कौन्मेनिटल अॅमेगाकिरोकीटिक थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया

कौन्मेनिटल अॅमेगाकिरोसिटिक थ्रॉम्बोसॉटोपेनिया (सीएएमटी) वारसा अस्थि मज्जा विकार सिंड्रोमचा एक मोठा गट आहे, जसे फॅनकोनी ऍनेमिया किंवा डायकेरॅटोसिस जन्मजात जरी शब्द एक घासलेला असला तरी, प्रत्येक शब्दावर त्याचे नाव पाहण्याद्वारे हे सर्वोत्तम समजले जाते. जन्मजात व्यक्तीचा जन्म स्थितीत झाला होता. थ्रोम्बोसीटोपेनिया ही प्लेटलेट संख्या कमी करण्यासाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे.

Amegakaryocytic thrombocytopenia चे कारण सांगते प्लेटलेट्स अस्थी मज्जामध्ये मेगाकॅरियोसायक्टसद्वारे बनतात. अमेगाक्यरियोसायटिक थ्रंबोसायटीनिया म्हणजे कम प्लेटलेटची संख्या मेगायकियोरोसायट्सच्या कमतरतेसाठी दुय्यम आहे.

जन्मजात अमोगॅकोरियोसायटिक थ्रमोंबोटीोपोनियाची लक्षणे

CAMT सह बहुतेक लोक लवकर जन्मानंतर लहानपणापासूनच ओळखले जातात. Thrombocytopenia सह इतर स्थितींप्रमाणेच, रक्तस्त्राव हा प्रथम लक्षण आहे. रक्तस्त्राव विशेषत: त्वचेमध्ये होतो (जांदा म्हणतात), तोंड, नाक आणि जठरोगविषयक मार्ग. सीएएमटीचे निदान जवळजवळ सर्व मुलांमध्ये काही त्वचेचे निष्कर्ष होते. सर्वात जास्त रक्तस्राव संबंधित आहे intracranial (मेंदू) रक्तस्राव, पण सुदैवानं हे नेहमी होत नाही.

फॉनकोनी ऍनेमीया किंवा डाइसेरेराटोसिस कन्जित्या सारख्या बहुतांश वारशाने अस्थीमज्जा विकार सिंड्रोममध्ये स्पष्ट जन्म दोष आहेत. सीएएमटीतील अर्भकांमधे विशिष्ट जन्म दोष नसतात.

हे CAMT ला दुसर्या स्थितीतून वेगळे करण्यास मदत करू शकते ज्या जन्मजात थ्रॉम्बोसाइटोपेनियासह थ्रॉम्बोसिटोनिया अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम (TARS) म्हणतात. या स्थितीत गंभीर थ्राम्बोसाइटॉपेनिया आहेत परंतु ते लहान कर्जाचे लक्षण आहे.

निदान

पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एक अज्ञात कारणास्तव कोणीतरी रक्तस्राव झाल्यानंतर काढलेला एक सामान्य रक्त चाचणी आहे.

कॅमटमध्ये सीबीसीने प्लेटलेट गटासह गंभीर थ्रोबोंकोटीओपेनियाचे प्रमाण दिले आहे जे साधारणपणे ऍनिमिया (कमी लाल रक्तपेशींची संख्या) नुसार मायक्रोलॉटर प्रति 80,000 सेल्सियल्स पेक्षा कमी किंवा पांढर्या रक्त पेशीतील बदलांमध्ये बदलते. नवजात अर्भकासाठी थ्रॉम्बोसिटोपियायाची असंख्य कारणे आहेत ज्यामुळे कामकाजामध्ये रूबेला, सायटोमेगॅलॉव्हायरस (सीएमव्ही) आणि सेप्सिस (गंभीर जिवाणू संसर्ग) यासारख्या अनेक संक्रमणांचा समावेश आहे. थ्रोम्बोसोअटीन (याला मेगाकरेकोटिक वाढ व विकास घटक म्हणतात) ही प्रोटीन आहे जो प्लेटलेट उत्पादनास उत्तेजित करते. CAMT सह असलेल्या लोकांमध्ये थ्रोम्बोसोअटीनची पातळी भारदस्त आहे.

थ्रोंबॉसिटोपोनियाचे अधिक सामान्य कारणांमुळे बाहेर पडले आहेत, प्लेटलेट उत्पादनाचे मूल्यांकन करण्यासाठी अस्थिमज्जा बायोप्सीची आवश्यकता असू शकते. सीएएमटीमध्ये अस्थीमज्जा बायोप्सी, मेगॅकोरॉईट्सची पूर्ण अनुपस्थिती प्रकट करेल, प्लेटलेटची निर्मिती करणारा रक्त कोशिका. प्लेटलेटची कठोर संख्या आणि मेगॅकोरॉइटीसची अनुपस्थिति, CAMT साठी निदान आहे. कॅमॅट एमपीएल जीन (थ्रोम्बोप्रोएटिन रिसेप्टर) मधील उत्क्रांतीमुळे होते. हे अॅटिसोमल अप्रभावी फॅशन मध्ये वारशाने जाते म्हणजे दोन्ही पालकांना त्यांच्या मुलाची स्थिती विकसित करण्याची विशेषता आहे. दोन्ही पालक जर वाहक असतील, तर त्यांच्याकडे CAMT असलेल्या मुलाची 4 शक्यता 1 आहे.

अपेक्षित असल्यास, एमपीएल जीनमध्ये उत्परिवर्तन शोधण्याकरिता अनुवांशिक चाचणी पाठविली जाऊ शकते परंतु निदान करणे आवश्यक नाही.

उपचार

आरंभिक उपचार प्लेटलेट संक्रमणासह रक्तस्राव थांबवणे किंवा रोखण्यास दिग्दर्शित केले जाते. प्लेटलेट संक्रमण फार प्रभावी असू शकते परंतु जोखीम आणि फायदे काळजीपूर्वक मोजले पाहिजेत कारण काही प्लेटलेट प्लेटलेट ट्रान्सफ्युसन प्राप्त करणारे काही लोक प्लेटलेट एंटीबॉडी तयार करु शकतात ज्यामुळे या उपचार प्रभावी होते. जरी थ्रोंबोसाइटोपेनियाचे काही प्रकार थ्रोम्बोसोअटीन बरोबर उपचार करता येतात, कारण कॅमेटमध्ये असलेल्या लोकांना प्लेटलेट तयार करण्यासाठी पुरेशी मेगायकॉयोसाइट्स नसतात, तर ते या उपचारांना प्रतिसाद देत नाहीत.

जरी केवळ प्लेटलेट प्रारंभी प्रभावित होत असले तरी, अॅनिमिया आणि ल्यूकोपॅनिआ (कमी पांढर्या रक्त पेशीची संख्या) कालांतराने विकसित होऊ शकते. हे सर्व तीन प्रकारच्या रक्तपेशींचे कमी करण्याकरता पॅनॅटोपेनिया म्हणतात आणि परिणामी गंभीर ऍप्लास्टिक अशक्तपणा विकसित होऊ शकतो. हे सहसा 3 ते 4 वर्षांच्या दरम्यान उद्भवते परंतु काही रुग्णांमध्ये वृद्ध होणे चालू शकते.

केवळ गुणकारी थेरपी सध्या एक स्टेम सेल (किंवा अस्थी मज्जा) प्रत्यारोपण आहे. अस्थिमज्जामध्ये रक्त पेशी उत्पादन पुन्हा सुरू करण्यासाठी ही पद्धत लक्षणे जुळवलेल्या देणगीदारांकडून (बहुतेकदा एक भावंडे उपलब्ध असल्यास) स्टेम सेलचा वापर करते.

एक शब्द

जन्मानंतर विनाशकारी झाल्यानंतर आपल्या बाळाला शोधून काढणे एक जुनाट वैद्यकीय अवस्था आहे. सुदैवाने, रक्तस्राव झालेल्या भागांपासून बचाव करण्यासाठी प्लेटलेटचे रक्तसंक्रम वापरतात आणि स्टेम सेल प्रत्यारोपण हे रोगकारक असू शकते. आपल्या चिंतेबद्दल आपल्या मुलाच्या डॉक्टरांशी बोला आणि सर्व उपचार पर्याय समजून घेतल्याची खात्री करा.

> स्त्रोत:

> ओल्सन टीएस मुले आणि पौगंडावस्थेतील इनस्टेरेटिव्ह ऍप्लास्टिक अॅनेमिया मध्ये: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> होय डीएल. मुलांमध्ये थ्रॉम्बोसिटोपेनियाची कारणे मध्ये: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.