अंधत्व च्या इनहेरिट कारण
नॉररी रोग हा असा वारसा आहे जो जन्मावेळी अंधत्व किंवा सुनावणी, आणि सुनावणीच्या विलंबानंतर एक्स क्रोमोसोममुळे एनडीआर जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन नॉररी रोग तो X- लिंक केलेला अपहार नमुना मध्ये वारशाने आहे. या कारणास्तव, Norrie रोग मुख्यतः मुले प्रभावित करते नरीय रोग किती वेळा येतो हे ज्ञात नाही.
लक्षणे
नॉररी रोगाचे लक्षणे खालील प्रमाणे असू शकतात:
- दोन्ही डोळे जन्मानंतर किंवा नंतर लगेच अंधत्व
- प्रकाश त्यांच्यावर प्रकाशमय झाल्यास अलविदा दिसतात (ल्युकोसोरिया)
- डोळे रंगीत भाग (irises) जन्मानंतर संकुचित शकते
- डोळ्यांत जन्मानंतर आकुंचन होऊ शकते
- डोळ्याच्या दृष्टीकोनातून अंधत्व (मोतीबिंदू)
- सौम्य गहन श्रवण घटनेमुळे वेळोवेळी विकसन होऊ शकते
- बसणे आणि चालणे यासारख्या मोटर कौश्यांमध्ये वाढीस विलंब
- सौम्य ते मानसिक मंदपणा
नॉररी रोगमुळे अभिसरण, श्वास, पचन आणि उत्सर्जन यासारख्या समस्या उद्भवू शकतात.
निदान
जर मुलाच्या लक्षणांमुळे नॉररी रोग दिसून येतो, तर डोळा डॉक्टर ( नेत्ररोग तज्ञ ) मुलांच्या डोळ्यांची तपासणी करतील. नॉररी रोग आढळल्यास, नेत्ररोग तज्ज्ञ डोळ्यांच्या मागे एक असामान्य डोळयातील पडदा दिसेल. एक्स गुणसूत्रांवर एनडीपी जीनच्या उत्परिवर्तनासाठी आनुवंशिक चाचण्याद्वारे निदान देखील निश्चय करता येते.
उपचार
नॉररी रोगासाठी विशिष्ट उपचार नाही आणि दृष्टीदोष थांबविण्यासाठी किंवा त्यातून बाहेर पडण्याचा कोणताही मार्ग नाही.
रोग होऊ शकणाऱ्या अन्य समस्यांसाठी, जसे की श्वसन किंवा पचन यासारख्या उपचारांसाठी वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असू शकते. त्याच्या दृष्य कमजोरी आणि सुनावणीचे नुकसान झाल्यामुळे नरीरी रोगाचे एक विशेष शिक्षण आवश्यक आहे.
स्त्रोत:
> "नॉररी डिसीझ." दुर्मिळ आजारांचे निर्देशांक. 7 एप्रिल 2008. दुर्लक्षित विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना.
> रोश, ओ. "नॉररी डिसीज." दुर्मिळ आजार जुलै 2005. ऑरफानेट
> "नॉररी डिसीझ." आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. एप्रिल 2007. नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन
> "नॉररी डिसीझ." अटींचा निर्देशांक. ऑक्टोबर 2005. फॅमिली फॅमिलीशी संपर्क साधा.