मांजर नेत्र सिंड्रोम म्हणजे काय?

कॅट आइ सिंड्रोम असलेले लोक खूपच निपुण आहेत

मांजर डोळ्यांचे सिंड्रोम (सीईएस, ज्यास स्क्वीड-फ्रासेदो सिंड्रोम असेही म्हणतात) क्रोमोसोमल असामान्यपणामुळे झालेली एक अट आहे आणि त्याचे नाव मांजरीसारख्या डोळ्याच्या आकारामुळे होते. गुणसूत्र 22 मध्ये अनुवांशिक दोषांचा परिणाम CES आहे, ज्यामुळे अतिरिक्त गुणसूत्र तुकडा होतो.

कॅट आय सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव

मांजर डोळ्यांच्या सिंड्रोम पुरुष व महिला या दोघांना प्रभावित करते आणि 1,50,000 व्यक्तींमध्ये 1 मध्ये 50,000 ते 1 पर्यंत असा अंदाज आहे.

जर आपल्याला सीईएस असेल तर आपल्या कुटुंबातील केवळ एक अशी स्थिती आहे की जीन्सच्या विरूद्ध क्रोमोसोमल असामान्यता आहे.

कॅट आय सिंड्रोमची लक्षणे

आपण किंवा आपल्या मुलाला CES असल्यास, आपल्याला विस्तृत लक्षणे दिसू शकतात. सुमारे 80 ते 99 टक्के लोकांमध्ये मांजर डोळ्यांच्या सिंड्रोमची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• बाहेरील कणांच्या त्वचेची छोटी वाढ (टॅग)
• बाह्य कानांच्या त्वचेवर (खड्ड्यात) मळमळ
• गुद्द्वार एक अनुपस्थिति किंवा अडथळा (गुदद्वारासंबंधीचा Atresia)

इतर, अधिक सामान्य, श्मिट-फ्रासेदो सिंड्रोमची लक्षणे:

• एका किंवा दोन्ही डोळ्यांच्या रंगीत भागातून (आयरीस कोलोबामा) ऊतीची अनुपस्थिती
• जन्मजात हृदय विकृती
• रिब विकृती
• वरच्या आणि खालच्या पापण्या दरम्यान खाली स्लँटिंग उद्घाटन
• मूत्रमार्गात मुलूख किंवा मूत्रपिंडांचे दोष
• लघु उंची
• फाल्टा तालु
• वाइड-सेट डोळया
• बौद्धिक विकलांगता

इतर कमी सामान्य जन्मविकृती आहेत, ज्याला या स्थितीचा एक भाग म्हणुन गौरविण्यात आले आहे.

कॅट आय सिन्ड्रोमची कारणे

नॅशनल ऑरगनायझेशन फॉर रयर डिऑर्डर (एनओआरडी) नुसार, मांजरीचे आकुंचन कशासाठी आहे हे संपूर्णपणे समजले जात नाही. काही प्रकरणांमध्ये, गुणसूत्र विकृती म्हणजे पालकांची पुनरुत्पादक पेशी कशा प्रकारे विभाजित करतात याचे एक त्रुटी उद्भवू शकते. या प्रकरणांमध्ये, आपल्या पालकांना सामान्य गुणसूत्र असतात.

इतर बाबतीत, आपल्या पालकांपैकी एकामध्ये एक संतुलित हस्तांतरणाचा परिणाम दिसून येतो.

काही विशिष्ट गुणसूत्रांचे भाग खंडित होतात आणि पुनर्रचना केली जाते तेव्हा ट्रान्सलोकेशन उद्भवते, परिणामी अनुवांशिक पदार्थांचे स्थानांतरण करणे आणि क्रोमोसोमचा बदललेला संच. जर एखाद्या अनुषंगी स्वरूपाचे पुनर्संरचना संतुलित आहे- म्हणजे त्यात बदललेल्या परंतु सुसंगत संसर्गाचा संच असतो - हे कॅरिअरना सामान्यतः निरुपद्रवी असते. तथापि, जर आपल्याकडे सीईएस असेल तर आपले क्रोमोसोमल पुनर्रचना आपल्या असामान्य गुणसूत्राचा विकास आपल्या मुलांना पाठविण्याचा धोका वाढवू शकते.

काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित बाळाच्या पालकांना काही शरीरातील पेशींमध्ये चिन्हक गुणसूत्र असू शकतात आणि, काही प्रसंगी, काही विशिष्ट संभाव्यतः सौम्य, डिसऑर्डरची वैशिष्ट्ये प्रकट करतात. पुराव्यावरून असे सूचित होते की या गुणसूत्रातील असामान्यता काही कुटुंबांमध्ये अनेक पिढ्यांपर्यंत प्रसारित केली जाऊ शकते; तथापि, वर नमूद केल्याप्रमाणे, संबंधित वैशिष्ट्यांचे अभिप्राय वेरिएबल असू शकते परिणामी, केवळ त्या लोकांनाच बहुविध किंवा गंभीर वैशिष्ट्यांसह ओळखले जाऊ शकते.

Chromosomal विश्लेषण आणि अनुवांशिक समुपदेशन एक अनुषंगिक मुलाच्या पालकांसाठी शिफारस केली जाऊ शकते ज्यायोगे क्रोमोसोम 22 ची विशिष्ट अपानियंत्रणांची पुष्टी किंवा काढून टाकणे आणि पुनरावर्ती जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी मदत होते.

मांजर नेत्र सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार

जर आपल्याकडे मांजर आंत्र सिंड्रोम असेल, तर त्याचा अर्थ आपण त्याच्याबरोबर जन्म घेतला होता. थोडक्यात, आपले डॉक्टर आपल्याला किंवा आपल्या मुलाची लक्षणे असलेल्या लक्षणांवर आधारित निदान करतील. अनुवांशिक चाचणी, जसे की कॅरिओटिप, क्रोमोसोम 22-तिप्पटमध्ये विशिष्ट जनुकीय दोष किंवा क्रोमोसोमच्या काही भागांची चौगुना-हे CES शी संबंधित आहे.

सी.ई.एस चे पालन कसे केले जाते ते आपल्या किंवा आपल्या मुलाच्या लक्षणेवर आधारित आहे काही मुलांमध्ये त्यांच्या गुद्द्वारा किंवा हृदयाच्या हृदयातील दुर्गंधी सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रियाची आवश्यकता असू शकते. मांजर डोळ्यांच्या सिंड्रोम असणा-या बहुतेक लोकांना सरासरी आयुष्यमान अशी अपेक्षा असते जोपर्यंत त्यांना जीवघेणाची शारीरिक समस्या येत नाही जसे की गंभीर हृदयविकाराचा धोका

> स्त्रोत:

> अनुवांशिक आणि दुर्मिळ आजार माहिती केंद्र कॅट आय सिंड्रोम नॅशनल सेंटर फॉर एडवांस ट्रांसजनल सायन्सेस अमेरिकन आरोग्य आणि मानव सेवा विभाग. राष्ट्रीय आरोग्य संस्था 13 एप्रिल, 2015 रोजी अद्यतनित

> दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना (एनओआरडीओ) कॅट आय सिंड्रोम प्रकाशित 2017