वॉन विलेब्रायड डिसीझ हा वारसाहक्काने झालेला विकार सर्वात सामान्य आहे, ज्यामुळे लोकसंख्या सुमारे 1% प्रभावित होते.
वॉन विलेब्रंड फॅक्टर काय आहे?
फॉन विलेब्रॅंड फॅक्टर हा एक रक्तातील प्रथिने आहे जो घटक VIII (एका जमातीचा घटक) ला जोडला जातो. फॅक्टर आठवा व्हॉन विलेब्रंड रोगांकरिता बांधील नसताना ते सहजपणे खाली खंडित करते. फॉन विलेब्रंड रोग देखील प्लॅलेटला इजा झालेल्या साइट्सचे पालन करण्यास मदत करतो.
लक्षणे काय आहेत?
काही रुग्णांना कोणत्याही महत्वपूर्ण रक्तस्त्रावचा कधीही अनुभव येत नाही. वॉन विलेब्रांड रोग खालील गोष्टींसह संबद्ध आहे:
- सोपे थरथरारी
- दीर्घकाळापर्यंत nosebleeds
- हिरड्या पासून रक्तस्त्राव
- दात वेदना किंवा जखम नंतर दीर्घकाळ रक्तस्राव
- स्टूलमध्ये रक्त
- हेमेटेरिया (पेशीमधील रक्त)
- मेनोरेआगिया (अत्यधिक मासिक रक्तस्त्राव)
- हेमोफीलिया सारख्याच गंभीर स्वरूपामध्ये संयुक्त रक्तस्त्राव किंवा मऊ ऊतक रक्तस्त्राव होऊ शकतो
व्हॉन विलेब्रांड डिसीजचे प्रकार
- प्रकार 1: हा सर्वात सामान्य फॉर्म आहे, जवळपास 75% रुग्णांमध्ये. हे अॅटोसॉमल वर्चस्वक फॅशनमध्ये असलेल्या कुटुंबांमध्ये पुरवले जाते म्हणजे फक्त एक पालकच हा रोग खाली पडू शकतो. हे सामान्य वॉन विलेब्रॅंड फॅक्टर पातळीपेक्षा कमी होते. रक्तस्राव मृदा करणे गंभीर असू शकतो
- प्रकार 2: प्रकार 2 आढळते जेव्हा फॉन विलेब्रॅंड घटक सामान्यत: कार्य करीत नाही
- प्रकार 2 एः ऑटोसॉमल वर्धित फॅशनमध्ये खाली केले मध्यम ते तीव्र रक्तस्त्रावापर्यंत
- 2 बी टाइप करा: ऑटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये उतरले मध्यम ते तीव्र रक्तस्त्रावापर्यंत Thrombocytopenia (प्लेटलेट संख्या कमी) असामान्य नाही.
- 2 एम टाइप करा: ऑटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये असामान्य प्रकार खाली आला
- 2N टाइप करा: ऑटोसॉमल अप्रकट फॅशनमध्ये असामान्य प्रकार खाली आला याचा अर्थ असा होतो की प्रभावित रुग्णाला उत्परिवर्तित जीनच्या दोन प्रत मिळतात, प्रत्येक पालकांकडून एक. फॅक्टर आठवा पातळी अत्यंत कमी असू शकतात. रक्तस्त्राव तीव्र असू शकतो आणि हेमोफिलिया ए सह गोंधळ होऊ शकतो.
- प्रकार 3: हे व्हर्न विलेब्रंड रोग एक दुर्मिळ प्रकार आहे. हे ऑटोसॉमल वर्चस्वमान फॅशनमध्ये खाली जाते. रक्तस्त्राव गंभीर असू शकतो या प्रकारच्या रुग्णांमध्ये अत्यंत कमी प्रमाणात किंवा अनुपम वॉन विलेब्रंड फॅक्टर असतो. यामुळे कारक आठव्या आणि महत्वाच्या रक्तस्त्राव मध्ये कमतरतेचे कारण होते.
- अधिग्रहित: वॉन विलेब्रंड रोग हा प्रकार कर्करोग, स्वयंप्रतिकार विकार, हृदयातील विसंगती (व्हेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, ऑर्टिक स्टेनोसिस), औषधे किंवा हायपोथायरॉईडीझम यासारख्या अन्य कारणांमुळे होते.
व्हॉन विलेब्रांड रोगाचे निदान कसे केले जाते?
प्रथम, आपले डॉक्टर वर संशयास्पद असणे आवश्यक आहे की आपण वरील लक्षणांवर आधारित रक्तस्त्राव विकार आहे. समान लक्षणे असणा-या इतर कुटुंबातील सदस्यांना व्हाँ विलेब्रांड रोगाबद्दल संशय वाढला आहे, विशेषत: जर स्त्री-पुरुष दोन्ही प्रभावित आहेत (मुख्यत: हेमोफीलियाच्या विरुद्ध जे पुरुषांवर परिणाम करतात).
वॉन विलेब्रांड डिसीझचे निदान रक्ताच्या कार्याचे एक पॅनेल करून केले जाते जे रक्तात वॉन विल्लेब्रॅंड फॅक्टरच्या प्रमाणात तसेच त्याचे कार्य (रिस्टोसेटीन कॉफॅक्टर क्रियाकलाप) या दोन्हीवर दिसते. कारण व्हॉन विलेब्रांड डिसीझच्या अनेक प्रकारांमुळे फॅक्टर 8 मध्ये घट होऊ शकते, कारण या थंडीच्या तेलाची प्रथिने तयार होतात. व्हॉन विलेब्रंड मल्टिमर्स, जे वॉन विलेम ब्रॅंड फॅक्टरच्या संरचनेचे आणि ते कसे तुटलेले आहे हे पाहते, विशेषत: टाईप 2 रोग निदान करण्यामध्ये महत्वाचे आहे.
व्हॉन विलेब्रांड रोगाचे उपचार काय आहेत?
सौम्यपणे प्रभावित रुग्णांना कधीही उपचारांची आवश्यकता नसते.
- डीडीएव्हीपी: डीडीएव्हीपी (ज्यास डेमोप्रप्रेसिन देखील म्हटले जाते) एक कृत्रिम संप्रेरक आहे जो नाक्य स्प्रे (किंवा कधीकधी चौथ्याद्वारे) चालवला जातो. हा हार्मोन शरीरातील रक्तवाहिन्यांमध्ये साठवलेल्या वॉन विलेब्रॅंड घटक सोडण्यास मदत करतो.
- फॉन विलेब्रंड घटक बदलण्याची क्रिया: हेमोफीलियामध्ये वापरल्या जाणाऱ्या प्रतिस्थापन कारणासारखीच, व्हॉन विलेब्रॅंड फॅक्टरची आतील रक्तसंक्रमण रक्तदाब टाळण्यासाठी किंवा उपचार करण्यासाठी दिले जाऊ शकते. या उत्पादनांमध्ये फॅक्टर आठवा देखील समाविष्ट असतो.
- एन्टिफिब्रिनॉलॅटिक: या औषधे (ब्रॅण्ड नेम एमीकर आणि लिसेदा), विशेषत: मौखिकपणे दिलेली असतात, गठ्ठा निर्मिती स्थिर करण्यास मदत करतात. हे खासकरून नॉकबॅल्ससाठी, तोंड व रक्तस्त्राव आणि मासिकसाहित्य रक्तस्त्रावसाठी उपयोगी असू शकते.
- गर्भनिरोधक: वॉन विलेब्रांड रोग आणि मोठ्या मासिक पाळीच्या रक्तस्त्रावासह स्त्रियांमध्ये गर्भनिरोधक गोळ्या किंवा अंतःस्रावेशी यंत्रांसारख्या हार्मोनल गर्भनिरोधकांचा वापर रक्तस्त्राव कमी / कमी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.