श्वार्टझ-जामॅपेल सिंड्रोम: एक दुर्मिळ, इनहेरिटड डिसऑर्डर

या अनुवंशिक सिंड्रोमची लक्षणे, कारणे आणि उपचार

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम (एसजेएस) एक दुर्मिळ, वारसा असणारा डिसऑर्डर असून यामुळे कंकालच्या स्नायूंना विकृती निर्माण होते.

विकारमुळे झालेल्या काही विकृतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मायोटोनिक मायोपॅथी (स्नायू कमकुवतपणा आणि कडकपणा)
• हाड डिस्प्लाशिया (जेव्हा हाडे सामान्यपणे विकसित होत नाहीत)
• संयुक्त कंत्राटदार (सांधे, स्थलांतरित होणारी हालचाल)

• बौद्धिक (लहान उंची)

एसजेएसला मुख्यत्वे एक स्वयंसिओन अप्रकट स्थिती मानले जाते, म्हणजे सिंड्रोम विकसित होण्याकरिता प्रत्येक व्यक्तीला दोन दोषपूर्ण जीन्स, प्रत्येक पालकांकडून एक असणे आवश्यक आहे.

श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे प्रकार

श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे अनेक उपप्रकार आहेत. क्लासचे प्रकार मानले जाणारे मी टाईपचे दोन उपप्रकार आहेत जे गुणसूत्र 1 वर दोषपूर्ण आनुवंशिकतेने शोधले गेले आहेत:

• टाइप आयए बालपणापासून नंतर उघड होतो आणि कमी तीव्र आहे.
• जन्मानंतर लगेचच आयबी स्पष्ट आहे आणि अधिक गंभीर लक्षण आहेत.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम टाइप II लगेचच जन्माच्या वेळी उघड होतो. आयए किंवा आयबी पेक्षा काही वेगळ्या लक्षणे आहेत आणि क्रोमोसोमच्या कोणत्याही जनुकेशी संबंधित आहेत.

म्हणून बर्याच तज्ञांचे म्हणणे आहे की टाईप II प्रत्यक्षात स्टूवे-विदामर्न सिंड्रोम सारख्याच आजारासारखा आहे- जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांमध्ये मृत्युदराच्या उच्च दराने एक दुर्मिळ व गंभीर कंठीय बिघाड, मुख्यत्वे श्वसनाच्या समस्यांमुळे.

अशाप्रकारे, टाइप करा मी या लेखाचा केंद्रबिंदू असेल.

एसजेएसची लक्षणे

श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे मुख्य लक्षण म्हणजे स्नायू कडकपणा. ही कडकपणा स्टिफ-ओरिएंटल सिन्ड्रोम किंवा आयझॅक सिंड्रोमप्रमाणेच आहे परंतु श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोमची कडकपणा औषधे किंवा झोपाने कमी होत नाही. एसजेएसच्या अतिरिक्त लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• एक लहान उंची
• चपटलेले चेहरेचे गुण, डोळ्याची अरुंद किनारे आणि एक लहान निचले जबडा
• लहान विकार, स्पाइन (स्कॉफोसिस) चे बाह्य curving किंवा छातीची छाती (पिकाचा कर्नाटक, ज्याला "कबूतर छाती" देखील म्हटले जाते) म्हणून एकत्रित विकृती
• हाड आणि कूर्चाच्या वाढीच्या विकृती (याला चोंड्रोडायस्ट्रोफी म्हणतात)
• एसजेएसमध्ये असलेल्या बर्याच लोकांना बर्याच डोळा (ओक्यूलर) विकृतींचा देखील परिणाम होतो, परिणामी वेगवेगळ्या व्हिज्युअल हॅचआयरमेंटमुळे

हे समजणे महत्त्वाचे आहे की प्रत्येक एसजेएस केस अद्वितीय आहे आणि संबंधित लक्षणांच्या श्रेणी आणि गंभीरतेनुसार बदलते, डिसऑर्डरच्या प्रकारानुसार.

परिस्थिती कशी निदान आहे

एसजेएस सामान्यतः जन्माच्या पहिल्या काही वर्षात आढळून येतो. उदाहरणार्थ, डायपर बदलताना आईवडील एखाद्या बालकांच्या ताठ स्नायू लक्षात घेऊ शकतात. ही कडकपणा तसेच सिंड्रोम सामान्य चेहर्यावरील गुणधर्म सामान्यतः निदान करण्याला सूचित करतात.

एस-एस, एस-एस, एस-एस, एस-एस, एस-एस, एस-जे गुणसूत्र 1 (एचएसपीजी 2 जीन) वर सदोष जीनसाठी अनुवांशिक चाचणी देखील निदान पुष्टी करू शकतात.

काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, एसजेएसचे जन्मपूर्व जन्मापूर्वीचे निदान अल्ट्रासाऊंडच्या वापराद्वारे शक्य होऊ शकते कारण हे बघण्यासाठी की गर्भावस्थेमध्ये एसजेएस किंवा अन्य विकासात्मक विकृतींचा उल्लेख आहे.

श्वार्टझ-जामॅपल सिंड्रोमचे कारणे

एसजेएस बहुतेक एक स्वयंसिओल अप्रकट पद्धतीने वारशाने मिळाल्यामुळे, जर एखाद्या व्यक्तिचा सिंड्रोम जन्माला आला तर त्याचा आई-वडील दोन्ही सदोष जीन वाहक असतो. या पालकांना प्रत्येक भविष्यात बाल म्हणून सिंड्रोम जन्माला येण्याची शक्यता 4 पैकी 1 असते. क्वचितच, एसजेएस एक आत्मकेंद्रीत प्रभावी पॅटर्नमध्ये वारशाने समजले जाते. या प्रकरणांमध्ये, रोगासाठी केवळ एक दोषपूर्ण जीनला वारसा असणे आवश्यक आहे.

प्रगत बायोमेडिकल रिसर्चमधील एका अहवालात सर्वसाधारणपणे एसजेएस हा एक दुर्मिळ आजार असून तो केवळ 12 9 दर्जांनुरूप आहे. एसजेएस वयोमानास कमी करत नाही आणि नर व मादी या रोगाने तितकेच प्रभावित करतात.

एसजेएस प्रकार II (स्टूवे-विडमन सिंड्रोम म्हणून संदर्भित) संयुक्त अरब अमीरात वंशाच्या व्यक्तींमध्ये सर्वात सामान्य असल्याचे दिसून येते.

श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे उपचार

Schwartz-Jampel सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही, म्हणून उपचार हा डिसऑर्डरच्या लक्षणे कमी करण्यावर केंद्रित करतो. इतर स्नायूंच्या विकारांमध्ये उपयोगी असलेल्या औषधे, जसे ऍन्टिझिझर औषधोपैगेटोल (कार्बामाझापेन) आणि ऍन्टी-अतालताय औषधि मेसिटाइलिन उपयोगी ठरू शकतात.

तथापि, श्वार्टझ-जॅम्पेल सिंड्रोममधील स्नायूंच्या कडकपणामुळे वेळोवेळी हळूहळू त्रास होऊ शकतो, त्यामुळे औषधोपचार पेक्षा इतर अर्थ हे उत्तम असू शकते. व्यायाम करण्याआधी त्यात स्नायूचा मालिश, तापमानवाढ, ताण, आणि तापमान वाढते आहे.

संयुक्त कॉन्ट्रॅक्चरर्स, किफोसॉलियसिस (जेथे मणक असामान्यपणे घटतो) आणि मज्जासंस्थेतील विकृतींचे उपचार किंवा दुरुस्त करण्यात मदत करण्यासाठी शस्त्रक्रिया काही एसजेएस रुग्णांसाठी एक पर्याय असू शकतो. काहींना, शल्यक्रिया शारिरीक शस्त्रक्रियेद्वारे एकत्रितपणे स्वतंत्रपणे इतर हालचालींवर चालण्यासाठी आणि कार्य करण्याची क्षमता सुधारण्यास मदत करू शकते.

दृश्यास्पद आणि डोळा समस्या, शस्त्रक्रिया, सुधारात्मक चष्मा, कॉन्टॅक्ट लेन्स, बोटॉक्स (पापणीचा आघात) किंवा इतर सहाय्यक पद्धतीमुळे दृष्टी सुधारण्यास मदत होऊ शकते.

_{स्त्रोत:}

_{Ault J. (2014). इमेडिस्किन: श्वार्टझ-जामपेल सिंड्रोम}

_{बशीरी के, फतेही एफ, काटीरजी बी. श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम: साहित्याचा केस अहवाल आणि पुनरावलोकन. अॅड बायोमेड रिस 2015; 4: 163}

_{बेगम एमए अल्फीफा डब्ल्यू, बीकदाचे जीएन, सेदिड एफ, अल-गझली एल, मिरगानी एचएम. स्टुवे-विडेमॅन सिंड्रोम: एक कंकालची डिसप्लेसीआ झिरलेली लांब हाडे द्वारे दर्शविले जाते. अल्ट्रासाउंड ऑब्स्टेट गॅनीक 2011 नोव्हे, 38 (5): 553-8}

_{दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. (2016). श्वार्टझ-जामॅपेल सिंड्रोम}