आपल्या दुर्मिळ रोगाचे निदान मिळविणे निराशाजनक असू शकते
जेव्हा आपण एखाद्या असामान्य किंवा दुर्मिळ आजाराशी सामना करता तेव्हा योग्य निदानासाठी येणे इतके कठीण का आहे?
दुर्मिळ रोगासाठी योग्य निदान मिळवणे
आपल्या आजारपणास योग्य उपचार मिळण्यासाठी योग्य निदानाचा उद्रेक होणे हा एक मुख्य अडथळा असतो. सामान्यतः ज्ञात किंवा दुर्मिळ रोग असलेल्या व्यक्तीसाठी हे विशेषतः आव्हानात्मक आहे. बर्याच जणांना निदान मिळण्यास असमर्थ आहेत, त्यांचे चुकुन निदान झाले आहे किंवा ते पुष्कळ आहेत, विविध चिकित्सकांकडून निदान करण्यात आलेल्या विरोधातील आहेत.
आपण आजारी पडण्याची भावना का विचारत आहात याचे उत्तर शोधणे एक लांब आणि निराशाजनक अनुभव असू शकते. अनेक लोक वैद्यकीय परीक्षणाची भयानक स्वरूपामुळे आणि अज्ञात नेव्हिगेट करण्यामुळे, रोलर कॉस्टरच्या सवारी किंवा "प्रवास" म्हणून अनुभव व्यक्त करतात.
का निदान करणे इतके कठीण आहे
आपल्या स्थितीचे निदान करण्यात आपल्या डॉक्टरला त्रास होण्याची अनेक कारणे आहेत. आपल्या काही निदानासाठी विलंब होऊ शकतो अशी काही प्रमुख कारणे येथे आहेत:
जेव्हा रोगराई दुर्मिळ असते तेव्हा निदान अवघड असते
आपल्या विशिष्ट स्थितीबद्दल काहीतरी माहिती मिळवण्यापूर्वी आपण अनेक डॉक्टरांना भेटू शकता. काही रोग इतके दुर्मिळ आहेत की जनुकीय विशेषज्ञ (आनुवंशिकताशास्त्रज्ञ) द्वारे केलेल्या आनुवांशिक चाचणीमुळे मुख्य कारण ओळखणे शक्य आहे.
युरोपियन युनियनमध्ये अमेरिकेत 200,000 पेक्षा कमी लोक किंवा दर 10,000 व्यक्तींपेक्षा 500 पेक्षा कमी व्यक्तींमध्ये एक दुर्मिळ रोग उद्भवतो. जोपर्यंत आपण अनुभवत असलेल्या घटनांची नोंद होत नाही तोपर्यंत आपल्या सर्व लक्षणांची तुलना तेथे असणा-या संभाव्य आजाराशी करणे कठीण होऊ शकते.
आपल्या लक्षणे अनपेक्षित आहेत तेव्हा एक निदान कठीण आहे
काही दुर्मिळ रोगांमधे कमतरता , अशक्तपणा , वेदना, दृष्टीसंधी, चक्कर येणे किंवा खोकणे यासारख्या लक्षणे असतात. बर्याच वेगवेगळ्या रोगांमुळे ही लक्षणं होऊ शकतात, म्हणून त्यांना "निरर्थक" म्हणतात, म्हणजे ते एका विशिष्ट आजाराचे लक्षण नाहीत. डॉक्टरांना प्रथम लक्षणे अधिक सामान्य कारणे पाहण्यास प्रशिक्षित केले जाते, त्यामुळे जेव्हा ते आपल्यास प्रथम तपासतात तेव्हा ते एखाद्या दुर्मिळ रोगाच्या तसाच विचार करत नसतील.
औषधांमध्ये असे एक म्हण आहे की घोडाच्या क्षेत्रात आपण घोडा शोधत आहात. त्या क्षेत्रात, एक दुर्मिळ रोग एक झेब्रा आहे डॉक्टरांना हे लक्षात येते की ते घोड्यांशी व्यवहार करीत नाहीत आणि एक झेब्रा शोधण्याकरता त्यांच्या विचारसरणीत बदल करण्याआधी बर्याचदा हे जास्त वेळ घेतात.
तुमचे लक्षणे असामान्य असल्यास निदान अवघड आहे
हे तर्कसंगत वाटते की एक असामान्य लक्षण घेतल्याने निदान ओळखण्यास मदत होते, परंतु हेच सत्य आहे जेव्हा डॉक्टर आपल्याला तपासत आहेत तेव्हा त्या व्याधीसंदर्भात माहिती असते ज्यामुळे त्याच विशिष्ट लक्षण उद्भवतात. जर आपल्या डॉक्टरला त्या लक्षणांमुळे रोग झाल्यास माहित नसेल तर आपणास संभाव्य तज्ञाचा संदर्भ दिला जाईल ज्याला आपल्या स्थितीबद्दल काहीतरी माहित असेल.
आपल्याकडे असामान्य लक्षण असल्यास हे आपल्यासाठी खूपच निराशाजनक असू शकते. आपल्याला असे वाटू शकते की आपल्या लक्षणांबद्दल स्पष्टीकरण कोठे पाहावे हे आपल्या डॉक्टरलाच माहित नाही, परंतु आपण असे समजू शकतो की ती आपल्या लक्षणांवर खरोखर विश्वास करीत नाही. आता, तुम्ही केवळ असामान्य लक्षणांचा सामना करून सोडले नाही, परंतु आपण आपल्या डॉक्टरांचा विश्वास ठेवतो किंवा आपला विश्वास ठेवतो यावर विश्वास ठेवा. हे एक वेळ आहे जेव्हा आपण खरोखर आपल्या वैद्यकीय निधीत आपले स्वतःचे वकील असणे आवश्यक आहे, आणि लक्षात ठेवा की जर डॉक्टर आपल्याला विश्वास करीत नाहीत जे आपली समस्या नाही.
तुम्हाला चिंतेची गरज नाही आणि तुम्हाला एक लक्षण येत असल्याची "सिद्ध" करण्याचा प्रयत्न करु नका. आपण या मार्गाने कोप-यात वाट बघत असाल तर, हा दुसरा आणि निष्पक्ष मत होण्याचा वेळ असू शकतो.
आपल्याकडे "पाठ्यपुस्तक" लक्षणे नसल्यास निदान अवघड आहे
आपल्याला कदाचित एक दुर्मिळ आजाराचा त्रास होऊ शकतो, परंतु तुमच्या लक्षणांमुळे या रोगाचे "क्लासिक" किंवा ठराविक चित्र बसू शकणार नाही. आपल्याला कदाचित अशी लक्षणे दिसतील जी सहसा रोगाच्या सोबत जात नाहीत, किंवा या रोगास अपेक्षित असलेल्या सर्व लक्षणे नसतील. यामुळे डॉक्टर आपल्याला दुर्धर रोगाने निदान करण्यास संकोच करू शकतात.
हे लक्षात ठेवा की एखाद्या स्थितीसाठी लक्षणे यादीवर, बहुतेक लोकांकडे फक्त काही लक्षणे आहेत
याव्यतिरिक्त, लोकांना अनेक लक्षणे दिसली नसतील.
माहिती नवीन किंवा बदलत असल्यास निदान अवघड आहे
कधीकधी डॉक्टरांची एक चाचणी तपासणीची नोंद होते परंतु अप-टू-डेट माहितीचा अभाव असल्यामुळे, शोधणे डिसमिस करा. हे नंतर दुर्दैवाने टिकू शकते, जर चिकित्सक आपल्या अहवालाचा इतर डॉक्टरांच्या लक्षणांविषयी मूल्यांकन करणार असेल तर.
याचे एक उदाहरण आहे लोक Tarlov cysts किंवा meningeal cysts. असे पुरावे आहेत की या पेशी कष्टदायक वेदना आणि मज्जासंस्थेला अपंगत्व कारणीभूत ठरू शकतात जे या पेशींमधील जिवंत जीवनांमध्ये अडथळा आणतात. आपण अलीकडील अभ्यासाचा शोध घेत असल्यास, हे स्पष्ट आहे की या पेशी मोठ्या दुःख आणि अपंगत्व कारणीभूत आहेत, परंतु नवीन रेडिओलॉजिकल आणि शल्यक्रिया प्रक्रिया बहुतेक लोकांसाठी खूपच आरामदायी जीवन जगू शकते.
तथापि, साहित्यमध्ये, हे पेशी अनेकदा शंकास्पद महत्त्व च्या प्रासंगिक निष्कर्ष म्हणून (अद्याप) डिसमिस आहेत दुसर्या शब्दात सांगायचे तर, जरी आपल्या निदानाची लक्षणे आपल्या फिटनेस "फिट्स" असतील तरीही आपल्या लक्षणांना डिसमिस केले जाऊ शकते, आणि म्हणून निदानास मिसळले नाही. आणि एखादे चुकीचे निदान झाल्यास, प्रभावी उपचार कमी होणे खालीलप्रमाणे आहे.
आपण एक विशेषज्ञ पाहण्यासाठी सदासर्वकाळ प्रतीक्षा केली आहे
एखाद्या डॉक्टरकडे नेमणूक करणे कठीण होऊ शकते जे दुर्मिळ रोगांमध्ये माहिर होते, कधीकधी ते तीन ते सहा महिन्यांपर्यंत कधीतरी घेऊन किंवा आपण कोणालातरी पाहू शकता. आपण निराश आणि निराश होऊ शकता इतके लांब एवढेच राहतील की ते आपल्याजवळ आहेत याबद्दल आपल्याला खात्री नसल्याबद्दल किंवा ते आपण इतर विशेषज्ञांना भेटू इच्छिता हे सांगण्यासाठी
असे वाट पाहणार्या बर्याच जणांना ते ऐकू येईल तर त्यांना मुक्त केले जाऊ शकते कारण ते कोणालाही न थांबता बघू शकतात. लक्षात ठेवा, काही चिकित्सकांना भेटण्याची वेळ आता इतकी अवघड आहे कारण ते अतिरिक्त 9 यार्डांना उत्तरे शोधण्याचा प्रयत्न करतात आणि उत्तर शोधतात. हे नक्कीच नेहमीच नसते, पण लक्षात ठेवण्यासारखे काही
आपल्या कथा सांगणे सोपे प्रथम 50 वेळा होते
आम्ही एका दुर्मिळ आजारास असलेल्या एका मुलाची आई ओळखतो ज्याने आपल्या मुलीचा रोग, तिच्या वैद्यकीय आणि शल्यक्रियासंबंधी इतिहास आणि तिच्या सध्याच्या औषधात चार पृष्ठे टाइप केल्या आहेत. तिने या पानाची प्रत प्रत्येक नव्या डॉक्टरांकडे दिली जो तिच्या मुलीची तपासणी करतो त्यामुळे तिला पुन्हा पुन्हा सर्व गोष्टी पुन्हा सांगता येणार नाहीत. आपण ती करत असताना निराश वाटू शकते, त्याच माहितीने अनेक वेळा देणे आवश्यक आहे. असे दिसत आहे की डॉक्टर आपले चार्ट वाचत नाहीत किंवा आपल्या चाचणी परिणामांवर नाही म्हणून.
51 व्या काळातील आपल्या कथाची पुनरावृत्ती का करावी लागते?
सत्य हे आहे की, काहीवेळा आपण इतर डॉक्टरांच्या दुसर्या डॉक्टरांच्या नोट्स आणि निष्कर्ष वाचू इच्छित नाही. औषधांमध्ये असामान्यपणे दुर्लक्ष करणे शक्य नाही कारण उत्तरदायी डॉक्टर हे डॉक्टरांच्या नोट्स आणि निष्कर्षांवर विसंबून आहेत ज्यांना आपण आधी पाहिले आहे. उदाहरणार्थ, पूर्वीच्या वैद्यकाने या परीक्षेत सामान्य म्हणून नोंद केले असल्यास एक नवीन तज्ज्ञ आपल्या परीक्षिकेच्या महत्त्वाच्या घटकाकडे दुर्लक्ष करू शकतो. (उपरोक्त आमच्या उदाहरणात, कदाचित एक वैद्य जो एक टारलोव्ह गळूचा निष्कर्ष काढला नाही तो एखादा प्रसंगोपाय शोध घेण्यावर एमआरआय वरुन निष्कर्ष काढला गेला. या प्रकरणात, डॉक्टरशी भेटण्यापूर्वीच निदान देखील दुर्लक्ष केले जाईल.)
कधीकधी वैद्यकीय शाळांमध्ये तंत्रज्ञानातील डॉक्टरांना शिकवले जाते किंवा रुग्णास अगोदर भेट दिली जात नाही किंवा परीक्षा दिली जात नाही असे रुग्ण पहाणे हा आहे. या धड्याचा संदेश असा आहे की योग्य निदान नेहमीच दुर्लक्षित केले जाऊ शकते कारण चिकित्सक परीक्षेवर विसंबून असतात आणि चिकित्सक ज्यांना पूर्वी रुग्ण पाहिले आहे त्यांच्या परीक्षेचा निकाल लागतो. जर एखादी चूक लवकर सुरु केली गेली, तर ही चूक कधीकधी चिरकाल टिकत नाही, जोपर्यंत एक वैद्य मागे घेत नाही आणि नवीन आणि ताजे म्हणून समस्या पाहतो. असे म्हणत आहे की "एकपेक्षा दोन मने एकटे आहेत," तरीही, जेव्हा डॉक्टरांनी आपले काम आतापर्यंत वाचले आहे, तेव्हा तिचे मत पूर्णपणे नवीन मनाचे नाही. आपण सर्वप्रथम ज्या माहितीचा आपण आधीच उल्लेख केला आहे त्याबद्दल आम्ही सर्वस्वी विचलित आहोत.
काही वैद्यक पुढे वाचू शकत नाहीत (कारण ते पुन्हा एकदा तुम्हाला तेच प्रश्न विचारतात) कारण त्यांना काहीवेळा आवश्यक सुगावा देणे आवश्यक नसते. एक वैद्य जो तुम्हाला सुरुवातीपासून सुरूवात करायला सांगतो आणि पुन्हा आपल्या सर्व इतिहासामध्ये कष्टाने प्रयत्न करतो तो आधीपासूनच विचारात घेतल्याप्रमाणे दुर्लक्ष झालेल्या सोपा उत्तराकडे लक्ष देऊ शकतो.
जेव्हा रोगनिदान उपलब्ध नाही
काहीवेळा, सर्वोत्तम विशेषज्ञ दिसल्याशिवाय, आपण योग्य निदान करण्यास सक्षम नाहीत. डॉक्टर "अज्ञात एतिओलॉजी" किंवा "आयडियप्थेक" (म्हणजे, "आम्ही काय कारणीभूत आहे हे कळत नाही" किंवा वैद्यकीय विद्यार्थ्यांना म्हणतात की "आम्ही एक सुगावा नसतो") किंवा "विशिष्ट वैशिष्ठ्य" (शब्दांचा वापर करू शकतो) यासारखे शब्द वापरू शकतात ( याचा अर्थ "असामान्य")
आपल्याला निदान केले जाऊ शकते जे आपल्या लक्षणांना सर्वोत्तम फिट करते किंवा दोन किंवा जास्त निदान एकत्रित केले जाते. दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांना निदान मिळण्यास त्रास होऊ शकतो हे ओळखून, अमेरिकेच्या नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थने (एनआयएच) ने सप्टेंबर 2008 मध्ये undiagnosed disease program सुरु केले.
एनआयएच रिसर्च प्रोग्राममध्ये अज्ञात रोगांचे सुमारे 50 ते 100 प्रकरणांचे परीक्षण केले जाते जेणेकरुन लोकांना गूढ परिस्थितीसंदर्भात उत्तरे देणे आणि रोगांबद्दल वैद्यकीय माहिती वाढवणे शक्य होईल. आपल्याकडे वैद्यकीय स्थिती असल्यास परंतु निदान केले नाही तर या कार्यक्रमात सहभागी होण्याबाबत आपल्या डॉक्टरांशी बोलून पहा.
आपल्या डॉक्टरांकडे नियमित पाठपुरावा भेटीसाठी पहाणे महत्वाचे आहे, तरीही आपण या क्षणी आपल्या निदानासाठी निदान केले नाही. आपले डॉक्टर कोणत्याही आरोग्य बदलांचा मागोवा ठेवू शकतात, नवीन माहिती मिळवू शकतात जसे वेळ जातो आणि सुचने गोळा करतात ज्यामुळे अखेरीस निदान होऊ शकते.
आपल्या डॉक्टरांना आपल्या लक्षणे ताजे आणि निःपक्षपातीपणे मूल्यांकन करण्याची संधी मिळालेली नसल्यास, तथापि, हे एक महत्त्वाचे पुढील पाऊल आहे.
दुर्मिळ रोगांचा सामना करणे
एक दुर्मिळ आजाराने तोंड देण्याच्या कठीण समस्येपैकी एक आहे की, स्तनाच्या कर्करोगासाठी, म्हटल्याप्रमाणे, नेटवर्कचे समर्थन नाही. कृतज्ञतापूर्वक, दुर्मिळ आजार असलेल्या बर्याच लोकांना आता दुर्मिळ रोग समर्थन गट आणि दुर्मिळ रोग सोशल नेटवर्क समुदायातून मदत मिळत आहे ज्यामध्ये लोकांना वेगवेगळ्या प्रकारचे दुर्मिळ रोग असतात, परंतु त्या विशिष्ट निराशा आणि आव्हानांना सामोरे जाणारे ज्यांना निदान किंवा निदान न सापडणारी परिस्थिती .
जर आपण निदानासाठी प्रतीक्षेत असाल तर या विचारांना एक दुर्लभ निदान वाट पाहण्याच्या भावनांवर पहा .
स्त्रोत:
कॅस्पर, डेनिस लि .., अँथोनी एस फौसी, आणि स्टिफन एल .. हॉसर हॅरिसनची तत्त्वे अंतर्गत चिकित्सा न्यू यॉर्क: एम सी ग्रा हिल एज्युकेशन, 2015. प्रिंट करा
क्लेकॅम्प, जे. ए न्यू क्लासिफीफिकेशन फॉर पॅथॉलॉजीज ऑफ स्पाइनल मेनिंज, पार्ट 1: डरोल सिस्ट्स, डिसेशन, एक्टियास न्युरोसर्जरी 2017 Mar 17. (प्रिंटच्या पुढे इपबूल).
मर्फी, के., ओकलंडर, ए, एलियास, जी, कथुरिया, एस. आणि डी. लाँग सिस्टोमॅटिक टारलोव्ह सायस्ट्ससह 213 रुग्णांना औषधांच्या सीलंटच्या सीटी-मार्गदर्शित कर्कायुत इंजेक्शनद्वारे उपचार एजेएनआर अमेरिकन जर्नल ऑफ न्यूरोआडिओलॉजी 2016. 37 (2): 373- 9.
वीजेल, आर, पोल्मीकोस, एम, उकसूल, एन, आणि जे. क्रॉस Tarlov सिस्टस्: मायक्रोस्र्जिकल उलटा करार आणि Sacroplasty नंतर दीर्घकालीन पाठपुरावा. युरोपियन स्पाईन जर्नल . 2016. 25 (11): 3403-3410.