हंटिंग्टनच्या आजारासाठी जनुकीय चाचणी

हंटिंग्टनचा आजार हा एक स्वयंसिओल प्रभावशाली आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यासाठी आनुवांशिक चाचणी आहे. सीएनजीची पुनरावृत्ती होणारी जीन विकृती क्रोमोजोम 4 वर आढळते.

हटिंग्टनच्या आजाराचे काय?

हंटिंग्टनचा रोग आनुवंशिक स्थिती आहे जो गंभीर हालचालीतील विकार आणि प्रगतीशील स्मृतिभ्रंश द्वारे चिन्हांकित आहे. हंटिंग्टनची व्याधी सरासरी 40 व्या वर्षी सुरू होते आणि सामान्यतः कमीतकमी ही किशोरवयीन वर्षांमध्ये सुरू होते.

हंटरिंग्टनच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांना सुमारे 10 ते 20 वर्षांनंतर लक्षणे दिसू लागतात.

स्थितीत लक्षणीय अपंगत्व आणि ते प्रगतीपथावर असलेल्या caregivers वर अवलंबून वाढ कारणीभूत. हंटिंग्टनचा आजार साधारणपणे असामान्य स्थिती आहे, ज्यामुळे जगभरातील प्रत्येक 10,000 ते 20,000 लोकांपैकी 1 व्यक्तीला प्रभावित होते, ज्यामुळे युरोपियन वंशाचे लोक थोड्या जास्त प्रमाणात होते.

दुर्दैवाने, हंटिंग्टनचा आजार असाध्य आहे , आणि ज्यांनी रोगाचे निदान केले आहे, त्यांना सहाय्यक काळजी वगळता उपचार पर्याय नाहीत, ज्यात कुपोषणाचे प्रतिबंध आणि गुंतागुंत टाळण्यासारख्या कुपोषण आणि संक्रमणांवर लक्ष केंद्रित केले आहे.

1 99 3 मध्ये हंटिंग्टनच्या आजारासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांची ओळख झाली आणि आपण जीन घेत असल्याबाबत ओळखण्यासाठी रक्त चाचणी उपलब्ध आहे.

कुटुंबातील हंटिंग्टोनची आजूबाजूची जनुकीय चाचणी शोधून काढणारे लोक या रोगाचे निष्कर्ष आणि उपचाराच्या अभावामुळेच कारणीभूत आहेत.

आनुवांशिक चाचणीद्वारे आजार ओळखणे कुटुंबांना संभाव्य अडचणींच्या तयारीसाठी मदत करू शकते आणि कौटुंबिक नियोजनाबद्दल निर्णय घेण्यास मदत करू शकते.

हंटिंग्टनच्या रोगाची आनुवंशिकता

हंटिंग्टनच्या रोगासाठी अनुवांशिक चाचणी इतकी उपयुक्त आहे की एक अट ही ऑटोसॉमल वर्च्युअल आहे .

याचा अर्थ जर एखाद्या व्यक्तीला हंटिंग्टनच्या आजारासाठी फक्त एक दोषपूर्ण जीन वारसा मिळाला तर त्या व्यक्तीला या रोगाचा विकास होण्याची शक्यता आहे.

हंटिंग्टनची जनुक गुणसूत्र 4. येथे आहे. सर्व जनुक प्रत्येक आनुवंशिकतेच्या दोन प्रती प्राप्त करतात; म्हणून सर्व लोकांना दोन गुणसूत्रांच्या दोन प्रतिलिपी असतात. या रोगाचे प्रमुख कारण हे आहे की एखाद्या व्यक्तीस दुसर्या सामान्य क्रोमोसोमला जरी एक व्यक्ती असला तरीही एक दोषपूर्ण जीन असणे आवश्यक आहे. जर आपल्या पालकांना या रोगाची लागण झाली असेल, तर आपल्या पालकांना एक गुणसूत्र असलाच असण्याची शक्यता आहे आणि दोष न होता एक गुणसुख आहे. आपल्या आणि आपल्या प्रत्येक भावंडांमधील आपल्या बापाच्या पालकांकडून येणारे 50 टक्के शक्यता.

हंटिंग्टनच्या आजाराच्या जननशास्त्र

जीन कोडींग न्यूक्लिक अॅसिडच्या अनुक्रमे तयार केले आहे, जे आपल्या डीएनएवर परमाणु आहेत जे आपल्या शरीरास सामान्य कार्यासाठी आवश्यक असलेल्या प्रोटीनसाठी कोड हंटिंग्टनच्या रोगांमधील विशिष्ट कोडींग घाटी एचडी जीनच्या पहिल्या पेशंटच्या क्षेत्रात तीन न्यूक्लिक एसिड, सायटोसीन, एडेनीन आणि गिनिनच्या पुनरावृत्तीची संख्या वाढवतात. हे कॅग पुनरावृत्ती म्हणून वर्णन केले आहे.

सामान्यतः, या विशिष्ट स्थानामध्ये 20 कॅगच्या पुनरावृत्ती होण्याची आम्हाला आवश्यकता आहे. जर आपल्याकडे 26 पुनरावृत्ती पेक्षा कमी असल्यास, आपल्याला हंटिंग्टनच्या रोगांचा विकास करण्याची अपेक्षा नाही.

कॅगच्या पुनरावृत्तीच्या 27 ते 35 दरम्यान आपल्याकडे स्थिती विकसित करणे अशक्य आहे, परंतु आपल्या संततीला या रोगास येण्याचा धोका आहे. आपण 36 आणि 40 पुनरावृत्ती दरम्यान असल्यास, आपण स्वतः स्थिती विकसित होऊ शकते. 40 कॅगच्या पुनरावृत्ती करणारे लोक या रोगाचा विकास करतील अशी अपेक्षा आहे.

या अनुवांशिक दोषानंतरचे आणखी एक निरीक्षण हे आहे की पुनरावृत्तीची संख्या नेहमी प्रत्येक पिढीबरोबर वाढते, एक प्रोजेक्शन ज्याला आगाऊ म्हणतात. तर, उदाहरणार्थ, जर आपल्या पालकांना हंटिंग्टनच्या आजारासाठी जबाबदार असलेल्या 27 कॅग पुनरावृत्त्या आहेत, तर आपल्याकडे 31 पुनरावृत्तीने एक भावंडे असतील आणि आपल्या भावंडेमध्ये आणखी एक पुनरावृत्ती होणारी मूल असेल.

हंटिंग्टनच्या आजाराच्या जननशास्त्रांमधील अपेक्षेचे महत्त्व असे आहे की ज्या व्यक्तीने कॅग पुनरावृत्ती केली असेल त्या व्यक्तीच्या तुलनेत आधीच्या रोगांची लक्षणे विकसित करणे अपेक्षित आहे.

हंटिंग्टन डिसीज जेनेटिक टेस्ट लॉजिस्टिक्स

हंटिंग्टनच्या आजारासाठी चाचणी घेण्याचा मार्ग रक्त चाचणीद्वारे आहे. चाचणीची अचूकता खूप जास्त आहे साधारणपणे, हंटिंग्टनचा रोग ही एक गंभीर स्थिती आहे कारण आपल्या आनुवंशिक चाचणी परिणामांपूर्वी आणि नंतर सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.

आपल्या चाचणी परिणामांची व्याख्या करण्यासाठी आपल्या डॉक्टरने काही पद्धती वापरल्या आहेत. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला माहित असेल की आपल्यात हंटिंग्टनच्या आजाराचा एक पालक आहे, तर आपले डॉक्टर आपल्या इतर पालकांच्या चाचणीसाठी तसेच आपल्या प्रत्येक गुणसूत्रावर कॅगच्या पुनरावृत्तीची संख्या आपल्या पालकांच्या क्रोमोसोमच्या पुनरावृत्तीची संख्या कशी तुलना करते हे पाहू शकतात. . बहिणींचे परीक्षण देखील परिणाम दृष्टिकोणातून मदत करण्यास मदत करू शकता.

एचडी जीनमुळे हंटिंग्टनच्या रोगाचे कसे होते?

हँगिंग्टनच्या आजाराच्या अनुवांशिक समस्या, कॅगच्या पुनरावृत्तीमुळे हंटिंगटिन प्रोटीन नावाचे प्रथिने तयार करण्यामध्ये विकृती निर्माण होते. हंटिंग्टनचा आजार नसलेल्या लोकांमध्ये हे प्रोटीन काय आहे हे पूर्णपणे स्पष्ट नाही. काय ज्ञानी आहे, तथापि, हंटिंग्टनच्या आजारामध्ये, हेट्टिंग्टिन प्रथिने नेहमीपेक्षा अधिक लांब आहे आणि विघटन (लहान विभागांमध्ये विभागणे) बनते. असे मानले जाते की या विस्तार किंवा परिणामस्वरूप विखंडन मेंदूच्या मज्जा पेशींना विषारी असू शकते.

हंटिंग्टनच्या रोगाने प्रभावित मेंदूचा विशिष्ट प्रदेश बेसल गॅन्ग्लिया आहे, जो मेंदूतील खोल भागात आहे आणि तो पार्किन्सन रोगासाठी जबाबदार म्हणून ओळखला जातो. पार्किन्सनसारख्या आजारांप्रमाणे, हंटिंग्टनची आजूबाजूची समस्या चळवळीच्या समस्यांमुळे येते परंतु हंटिंग्टनचा रोग अधिक वेगाने प्रगतीशील आहे, घातक आहे, आणि स्मृतिभ्रंश हा आजाराचा सर्वात प्रमुख लक्षण आहे.

एक शब्द

हंटिंग्टनचा आजार अत्यंत दुःखदायक आहे ज्यामुळे लवकर मध्यम वयात लोकांना प्रभावित होते आणि 20 वर्षांच्या आत मृत्यू होतो. रोगाची शास्त्रीय माहिती असूनही, दुर्दैवाने, कोणताही रोग बरा होण्याची शक्यता नाही आणि रोगाचा कोणताही इलाज नाही.

हंटिंग्टनच्या आजारासाठी अनुवांशिक चाचणी ही प्रचंड प्रगती आहे जी निर्णय घेण्यास मदत करते. आनुवांशिक चाचणीचे परिणाम कौटुंबिक नियोजन, आणि अपंगत्व आणि लवकर मृत्यूची तयारी यासाठी मदत करू शकतात.

आपण किंवा आपल्या ओळखीच्या कोणास माहित आहे की हंटिंग्टनचा आजार आहे किंवा असे सांगण्यात आले आहे की रोग येत्या काही वर्षांत उदयास येईल, तर सहाय्य समूहाशी कसे जुळवून घेता येईल आणि अशा अनुभवी लोकांवर विसंबून कसे जायचे याचे एक मार्ग म्हणून समर्थन गटांशी जोडणे उपयुक्त ठरते.

याव्यतिरिक्त, या वेळी कोणताही उपचार नसला तरी, संशोधन प्रगतीपथावर आहे आणि आपण आपल्या पर्यायांबद्दल जाणून घेण्यासाठी आणि नवीनतम विकसनशील आणि उदयोन्मुख उपचारात्मक पर्यायांमध्ये प्रवेश मिळविण्याचा एक मार्ग म्हणून एका संशोधन अभ्यासात सहभागी होण्याचा विचार करू शकता.

> स्त्रोत:

> बेट्स जीपी, डॉर्सी आर, गुसेला जेएफ इत्यादी. हंटिंग्टन रोग. नेट रेव्ह डिस्क डिपार्चर 2015 एप्रिल 23; 1: 15005 doi: 10.1038 / ndp.2015.5.

> रिचर्ड एच. मायर्स हंटिंग्टन डिसीज जेनेटिक्स NeuroRx 2004 एप्रिल; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / न्यूरॉर्क्स .1.2.255 पीएमसीआयडी: पीएमसी 534 9 40 पीएमआयडी: 15717026