पिरुवेट किनेसचे पुनरावलोकनः ऍनीमियाचे दुर्मिळ कारण
आपण किंवा आपल्या जवळच्या व्यक्तीची पीकेची कमतरता जाणून घेणे ही भयावह होऊ शकते. आपल्याला आश्चर्य वाटेल, मला हे कसे मिळाले? किंवा उपचार पर्याय काय आहेत? आशेने, या प्रकरणाचा मूलभूत आढावा यातील काही प्रश्नांची उत्तरे देईल.
पिरुवेट किनाज (पीके) कमतरतेमध्ये अशक्तपणाचे एक दुर्मिळ वारसा आहे. पिरुवेट किनेस हे ऊर्जा बनविण्यासाठी आवश्यक असलेल्या आपल्या लाल रक्त पेशींमध्ये सापडणारे एंझाइम किंवा रासायनिक आहे
या महत्वाच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विना, लाल रक्तपेशी अधिक वेगाने खाली खंडित हे लाल रक्तपेशी विघटन हेमॉलायसीस असे म्हटले जाते आणि पीके च्या कमतरतेला हेमोलिटिक अॅनिमिया म्हणून वर्गीकृत केले जाते.
पीके च्या कमतरतेचे लोक या स्थितीसह जन्माला येतात. हे अॅटिसोमल अपस्मात्मक पॅटर्न असा आहे ज्याचा अर्थ दोन्ही पालकांना डिसऑर्डरसाठी कॅरिअर असण्याची आवश्यकता आहे. प्रत्येक पालक पीके च्या कमतरतेसाठी वाहक असल्यास, त्यांची पीके च्या कमतरतेची मुलाची 4 शक्यता 1 आहे
लक्षणे
पीके च्या कमतरतेची लक्षणे आयुष्याच्या सुरुवातीस सुरूवात करू शकतात. जन्माच्या पहिल्या दिवशी पीकेच्या कमतरतेमुळे कावीळ (त्वचेची पीळ) विकसित करणे हे नवजात शिशुंसाठी असामान्य नाही. हे कावीळ सामान्यतः शारीरीक कावीळ पेक्षा अधिक गंभीर आहे जे नवजात शिशुंच्या जीवनाचे दिवस 2 आणि 5 दरम्यान विकसित होते. कावीळ साठी वैद्यकीय संज्ञा hyperbilirubinemia आहे बिलीरुबिन लाल रक्तपेशी मध्ये आढळलेले रंगद्रव्य आहे. पीके च्या कमतरतेमुळे लाल रक्तपेशींचा प्रचंड प्रमाणात झालेला परिणाम परिभ्रमण बिलीरुबिन वाढतो.
सुदैवाने, हे कावीळ फोटियोथेरपी (रंगद्रव्य विखुरण्यासाठी वापरले जाणारे एक निळे प्रकाश) आणि / किंवा रक्त संक्रमणासह उपचार करता येते.
अन्यथा, पीके च्या कमतरतेमध्ये लोक अशक्तपणाची लक्षणे आहेत: फिकट गुलाबी त्वचा, थकवा किंवा थकवा, जलद हृदय गती किंवा श्वास लागणे पीके च्या कमतरतेमुळे काही लोक स्प्लेनोमेगाली नावाच्या एका मोठ्या प्लीहाचा विकास करतील.
पीके च्या कमतरतेचा सौम्य प्रकार असलेले काही लोक नंतरच्या आयुष्यात याचे निदान केले जाऊ शकते कारण काही लक्षणे दिसतात.
निदान
अॅनेमियाच्या इतर प्रकारांप्रमाणेच, पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) प्रथम सुचना प्रदान करते. पीकेच्या कमतरतेशी संबंधित अशक्तपणा गंभीर असू शकतो ज्यामुळे कमी हिमोग्लोबिन आणि / किंवा हेमॅटोक्रिट होतात. इतर हेमोलायटिक ऍनेमियाप्रमाणेच, रेटिकुलोसाइटची गणना (नुकतेच लाल रक्त पेशी बनविल्या जातात) वाढविले जातील, ज्यामुळे लाल रक्तपेशींची वाढती वाढ दर्शवली जाईल.
पीके च्या कमतरतेमुळे लाल रक्तपेशींमध्ये पीकेच्या निम्न पातळीचा शोध लावण्यासाठी विशेष प्रयोगशाळेत रक्ताचे कार्य पाठवून निश्चित केले जाऊ शकते. वैकल्पिकरित्या, अनुवांशिक चाचण्या जी या स्थितीसाठी अधिक सामान्य निदान चाचणी होत आहेत.
गुंतागुंत
पूर्वीचे पुनरावलोकन केल्याप्रमाणे, लाल रक्तपेशींचे विघटन झाल्यास बिलीरुबिन वाढीचे प्रमाण वाढते. पीके च्या कमतरतेबरोबर अर्भकांना छायाचिकित्सेनासह उपचार आवश्यक असू शकतात. नंतरच्या जीवनात, वाढलेली बिलीरुबिन पित्ताशयातील पित्ताशयात स्लरी निर्माण करू शकते आणि अखेरीस पिस्तुलांच्या विकासास होऊ शकते.
पीके च्या कमतरतेमुळे लोक लोह अधिभार वाढवू शकतात. हे गुंतागुंत सामान्य लोकांमध्ये सर्वात सामान्य आहे कारण त्यांच्या गंभीर ऍनेमीयावर उपचार करण्यासाठी वारंवार रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते. तथापि, हे असे लोक होऊ शकतात ज्यांच्याकडे रक्तसंक्रमणाची लक्षणीय महत्त्वदेखील नाही.
अशा औषधे आहेत ज्या शरीरात लोखंडाला फेकून देतात.
हेमोलायटिक ऍनेमियासहित सर्व लोकांप्रमाणे, पीकेच्या कमतरतेमुळे लोक संकुचित संकटग्रस्त संकटाचा धोका पत्करतात. हे परर्वोव्हायरस बी 1 9 चा संसर्ग झाल्यामुळे होतो (ज्यामुळे मुले पाचवी रोग कारणीभूत असतात). Parvovirus अस्थिमज्जा 7 ते 10 दिवसांसाठी नवीन लाल रक्त पेशी करण्यापासून रोखते. वेगाने नष्ट झालेले लाल रक्तपेशी पुनर्स्थित करण्याची क्षमता न घेता, तीव्र ऍनिमिया विकसित होऊ शकतो आणि सामान्यतः उत्पादन परत येईपर्यंत रक्तसंक्रमणाची गरज भासू शकते.
पीके च्या कमतरतेशी संबंधित असणा-या अशक्तपणा मुलांपेक्षाही जन्मतःच येऊ शकतो.
या स्थितीस हायड्रस गर्बा म्हणतात. हायड्रॉप्स गर्भलिस हे अल्ट्रासाउंडवरील निष्कर्षांचे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाणारे सामान्य संज्ञा आहे. पी.के. च्या कमतरतेप्रमाणे हेमोलायटीक ऍनेमियामुळे हे गुंतागुंत होऊ शकते. तीव्रतेच्या आधारावर, हे गर्भाशयाला (गर्भाशयाच्या माध्यमातून) रक्तसंक्रमणांद्वारे भ्रूणास उपचार करता येते.
उपचार
काही चिकित्सक तुम्हाला दररोज फॉलीक असिडचा घेण्यास सल्ला देतात. फॉलीक असिड हे नवीन लाल रक्तपेशी तयार करण्यासाठी आवश्यक असणारे व्हिटॅमिन आहे. सुदैवाने अमेरिकेत फॉलिक असिडसोबत आमचे बरेच खाद्य पदार्थ अधिक मजबूत झाले आहेत.
सामान्यपणे, रक्ताचा रक्तसंक्रमणासह गंभीर रक्ताचा विकार केला जातो. पीके च्या कमतरतेमुळे काही व्यक्तींना प्रत्येक 3 ते 4 आठवड्यात रक्तसंक्रमण करण्याची आवश्यकता असते. अन्य लोकांना फक्त अधूनमधून आजार किंवा तणाव दरम्यान कधी रक्तसंक्रमण आवश्यक असू शकते, परंतु इतरांना रक्तसंक्रमणाची आवश्यकता नसते.
जर नवजात मुलांमध्ये बिलीरुबिनची पातळी महत्वपूर्ण पातळीपर्यंत पोहचली तर एक्सचेंज रक्तसंक्रमणाची गरज भासू शकते. या प्रक्रियेत रक्त शिशु (तसेच बिलीरुबिन काढून टाकून) काढून टाकले जाते आणि हे रक्त रक्तसंक्रमण केलेल्या रक्ताने बदलले जाते. रक्तातील अत्यधिक बिलीरुबिन काढून टाकण्यासाठी ही पद्धत फार प्रभावी आहे.
पीके च्या कमतरतेमुळे पित्तस्थापना पित्ताशयाचा परिणाम काढून टाकणे, पित्ताशयावर शस्त्रक्रिया काढून टाकणे स्प्लेनेक्टॉमी , प्लीहाची शस्त्रक्रिया काढून टाकणे, अशक्तपणाची तीव्रता कमी करण्याच्या प्रयत्नात केले जाऊ शकते, विशेषत: ज्यांना रक्तसंक्रमणाची गरज असते अशा लोकांमध्ये. दुर्दैवाने, पीके च्या कमतरतेमुळे प्रत्येकासाठी स्प्लेनेक्टॉमी कार्य करत नाही.
एक शब्द
आपल्याला किंवा आपल्या मुलाची PK ची कमतरता जाणून घेण्याची शक्यता आहे. सुदैवाने उपचार पर्याय आहेत आणि पीके कमतरतेसह बहुतेक लोक चांगले काम करतात. पीके च्या कमतरतेमध्ये चालू संशोधन आहे आणि भविष्यात भविष्यात उपचार पर्याय उपलब्ध असतील.