काल्मन सिंड्रोम बद्दल माहिती

आपले हाइपोथालेमस योग्य प्रकारे काम करण्यात अक्षम आहे तेव्हा

कल्मन सिंड्रोम पुरुषांपेक्षा स्त्रियांपेक्षा जास्त वेळा प्रभावित करते, ज्यामुळे जगभरातील 1 ते 8000 ते 10,000 पुरुष आणि 1 ते 40,000 ते 70,000 महिलांना प्रभावित होते.

कल्मन सिंड्रोम कदाचित वारसा असू शकतो किंवा एखादे कुटूंबातील कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासासह होऊ शकत नाही. सर्वात सामान्य वारसा फॉर्म एक्स -लिंक्ड फॉर्म आहे . या फॉर्मसाठी X गुणसुख वर KAL1 जीन जबाबदार आहे.

पुढचे सर्वात सामान्य वारसा फॉर्म क्रोमोजोम 8 वर KAL2 जीनमधील उत्क्रांतीमुळे झाले आहे. हे एका स्वयंसिमल प्रभावी मार्गाने वारशाने जाते . Kallmann सिंड्रोमचा तिसरा विराट प्रकार KAL3 जीनच्या उत्क्रांतीमुळे झाला आहे आणि हे अॅटिसोमल अपस्मिक डिसऑर्डर म्हणून वारसा आहे. KAL3 जीनचे अचूक स्थान अद्याप शोधले गेले नाही.

लक्षणे

काल्मन सिंड्रोममध्ये, मेंदूतील एक भाग, हायपोथालेमस योग्यरित्या कार्य करण्यास अक्षम आहे. यासह लक्षणे कारणीभूत आहेत:

• यौवन माध्यमातून जाण्यात अयशस्वी
• गंध (anosmia) किंवा गंध करण्याची कमतरता (hyposmia) नाही याचा अर्थ नाही
• नर मध्ये undescended अंडकोष (cryptorchidism)
• नर मध्ये एक लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय ( मायक्रोफ्लस )
• मासिक पाळी सुरू होते कधीही स्त्रियांमध्ये (प्राइमरी अमेनेरिया म्हणतात)
• दोन्ही हातांच्या एकाच वेळी हालचाली (द्विमानीय समानार्थी शब्द) हा डिसऑर्डरसह पुरुषांपैकी एक-पाचवा भाग प्रभावित करतो.

इतर लक्षण सुद्धा कमी वेळा होतात, जसे की फक्त एक मूत्रपिंड किंवा ऑस्टियोपोरोसिस होणे (कमकुवत हाडे) असणे.

निदान

एखाद्याला यौवन जन्माला येण्यास अयशस्वी ठरल्यास, त्याला किंवा तिला निदान आणि काळजीसाठी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट म्हणून संबोधले जाते. हा प्रकार डॉक्टर हार्मोन विकार मध्ये specializes आणि तंतोतंत येऊ शकत नाही नक्की का निर्धारित करू शकता.

कोणीतरी यौवनापेक्षा जाणे अशक्य का आहे. तथापि, काल्मन सिंड्रोम हे फक्त वास घेण्याची कुवत नसलेली एक आहे.

गंध चाचणी करुन कल्मन सिंड्रोम उपस्थित असल्याबाबत हे सहसा सोपे आहे.

दोन प्रकारच्या गंध चाचणी आहेत. एक लहान बाटल्या वापरतात ज्यात त्यांना भिन्न पदार्थ असतात; इतर चाचणी "स्क्रॅच आणि सूंघ" कार्ड वापरते दोन्ही चाचण्या अशा पदार्थांचा वापर करतात ज्यात सर्वांना सर्वात जास्त माहित असते, जसे की कॉफी. चाचणी घेतलेल्या व्यक्तीस सामान्यतः वासाचा गंध असल्याचे आढळल्यास, काल्मन सिंड्रोम व्यतिरिक्त आणखी एक व्याधी अस्तित्वात आहे.

शारिरीक तपासणीतून हे दिसून येईल की अप्सकेन्ड टेस्टेस किंवा लहान जननेंद्रिय एक नर मध्ये उपस्थित आहेत किंवा नाही. काल्मन सिंड्रोमचे कौटुंबिक इतिहास निदानासाठी एक महत्त्वाचे संकेत ठरेल. ल्युटेनियम हार्मोन (एलएच) आणि follicle-stimulating hormone (FSH), तसेच टेस्टोस्टेरोन किंवा एस्ट्रोजेनचे स्तर मोजण्यासाठी रक्त परीक्षण केले जाते. हे सर्व संप्रेरक सामान्य लैंगिक विकासासाठी महत्त्वाचे आहेत. या संप्रेरकांच्या खूप निम्न स्तर म्हणजे मेंदूमध्ये हायपोथालेमस किंवा पिट्यूट ग्रंथीची समस्या आहे.

काल्मन सिंड्रोममध्ये, मेंदूतील घाणेंद्रियाचा बल्ब म्हणतात अशा संरचनांच्या अनुपस्थितीमुळे गंधाचा अर्थ कमी होतो. डोकेचे चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय) स्कॅन हे संरचना दर्शविते किंवा नाही हे दर्शवू शकते.

उपचार

काल्मन सिंड्रोमचे उपचार गहाळ होणारे हार्मोन बदलण्यावर केंद्रित करतात.

पुरुषांसाठी, एकतर टेस्टोस्टेरोन किंवा एचसीजी शेड्यूलमध्ये इंजेक्शनने दिलेला असतो. स्त्रियांसाठी एस्ट्रेडॉल गोळ्या दररोज घेत असतात. मासिक पाळी तयार करण्यासाठी प्रत्येक महिन्याच्या पहिल्या 14 दिवस दररोज प्रोजेस्टेरॉन गोळ्या घेतल्या जातात. दोन प्रकारचे गोळ्या घेऊन पर्यायी गर्भनिरोधक गोळ्या वापरत आहेत ज्यामध्ये दोन्ही एस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन असतात. स्त्री आणि पुरुष दोघांसाठीही, वंध्यत्वासाठी इतर उपचार उपलब्ध आहेत. कल्मन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे योग्य उपचार त्यांना सामान्य प्रजोत्पादन आरोग्य प्राप्त करण्यास मदत करते.

_{स्त्रोत:}

> अबू जबारा, मुसा, हनान हमामी, नादीम जाराह, नादिमा > शेगें , आणि कमल अजलौनी. "जॉर्डनमध्ये कल्मन सिंड्रोमचे क्लिनिकल आणि इरेपेरिओ प्रोफाइल." पुनरुत्पादक आरोग्य 1 (2004): ईपीub.

> "काल्मन सिंड्रोम." दुर्लभ रोग डेटाबेस दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. 6 फेब्रुवारी 2008

> सॉन्डर्स, मार्क "कल्मनचे सिंड्रोम समजून घ्या - आपल्या प्रश्नांची उत्तरे आहेत." HYPOHH.net 1 99 7. हायपॉह. 6 फेब्रुवारी 2008