आपल्या जनुकांबद्दल आपल्या स्वतःबद्दल काय सांगता येईल हे जाणून घेण्यात प्रचंड स्वारस्य आहे. आपण अनियमित आनुवंशिकता ("जीन व्हरिएंट") असल्यास आकाशात उच्च कोलेस्ट्रॉल कारणीभूत असल्यास किंवा आपल्या रक्तकुटण्याने मानक रक्त चाचणीने शोधण्याआधी ते सोपे कसे होते हे आपल्याला जाणून घ्यायचे नसेल काय? आपल्याला लहान वयातच हृदयविकाराचा धोका असेल तर हे जाणून घेणे उपयुक्त ठरणार नाही, म्हणून आपण ते टाळण्यासाठी उपचार सुरू करू शकता का?
जीनोमिक क्रमवारणाबद्दलच्या आश्वासनाबद्दल खूप उत्कंठा आहे आणि ती व्यक्तीसाठी वैयक्तिकरित्या अधिक प्रभावी उपचार कसे तयार करावे यासाठी काळजीपूर्वक वैयक्तिकृत करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. आधीच कॅन्सर डॉक्टर एखाद्या व्यक्तीच्या ट्यूमरकडून आनुवंशिक माहिती वापरण्यास सुरवात करतात जेणेकरुन त्यांना कायद्याने सर्वात प्रभावी औषधे समजतील. पण वैयक्तिकृत औषध अद्यापही त्याच्या बालपणामध्ये आहे आणि अद्याप हृदयरोग मध्ये मोठ्या प्रमाणावर वापरले नाही. का? कारण जितके जास्त आम्ही शिकतो, तितके अधिक प्रश्न आम्ही करतो.
जीन्स काय म्हणायचे आहे ते शिकणे
आमच्या डीएनए आश्चर्यजनक जटिल आहे. आपल्यापैकी प्रत्येकाकडे 3 दशलक्ष आधार जोडींचे जोडलेले असते. कोणत्या जीन जोड्या असामान्य आहेत हे जाणून घेण्यासाठी आम्हाला प्रथम सामान्य जीन्स कसे दिसतात हे जाणून घ्यावे लागले. सुदैवाने, समर्पित जनुकशास्त्रज्ञ शक्तिशाली संगणकांच्या मदतीने डीएनए मॅप करू शकले. अत्याधुनिक मशीन हे गुंतागुंतीच्या कोड खूप लवकर वाचू शकतात-आणि जे पूर्ण होण्याकरिता 13 वर्षे घेतात ती प्रक्रिया आता एका दिवसात केली जाऊ शकते.
पुढे, या शास्त्रज्ञांनी विशिष्ट रोग असलेल्या लोकांमध्ये अनियमित जीन्स शोधण्यास सुरुवात केली, म्हणून ते उत्परिवर्तन आणि स्थिती यांच्यात संबंध निर्माण करू शकले. हे एका पुस्तकाच्या पृष्ठांमध्ये टायपॉप्स शोधण्यासारखे आहे-प्रत्येकास त्यांच्या डीएनएमध्ये अनेक टायपोस आहेत.
परंतु आम्ही हे शिकलो की कनेक्शन नेहमी सरळ नाही.
उदाहरणार्थ, आम्हाला हायपरट्रॉफिक कार्डिओयोओपॅथी असे अनेक जीन रूपे आढळतात, ज्यामुळे हृदयाच्या स्नायूंना घट्ट होणे, वाढवणे आणि शेवटी अपयशी ठरते. बर्याच काळापासून आम्ही हे जाणतो की या जीन प्रकारात येणाऱ्या प्रत्येकाने रोग विकसित केला नाही. हे इतर जीन प्रकारांना लागू होते, तसेच
शिवाय, शास्त्रज्ञांना अलीकडेच आढळून आले की हायपरट्रॉफिक कार्डिओयोओपॅथीमधील जनुक हा काही जातींवर परिणाम करू शकते, परंतु इतरांना नाही. उदाहरणार्थ, कॉकेशियन लोक ज्यामध्ये जनुकाची रूपात एकेका रोग होऊ शकतो, तर याच जनुकीय प्रकारासह काळे लोक तसे करु शकत नाहीत. आपल्याला नक्की का हे कळत नाही तर काही लोकांमध्ये जनुक पध्द्तीची उपस्थिती इतरांमधील वेगळी पिरणाम असू शकते-याचा अर्थ इतर घटक खेळू शकतात.
याव्यतिरिक्त, भरपूर आजार आहेत ज्यामध्ये अनुवांशिक कारण दिसून येतात, कारण ते कुटुंबांमध्ये चालतात, परंतु आम्ही त्यांच्यामुळे जेन वेरिएंट ओळखण्यास सक्षम नाही. असे दिसते की अनेक आनुवंशिकतावातांचे रूपांतर
प्रगती करणे
हृदयाच्या दृष्टिकोनातून आपण दुर्मिळ म्यूटेशनमधील सर्वात जास्त शिकलो आहोत. या अन्वेषणेमुळे या समस्यांना निसर्ग कसा दुरुस्त करता येईल याची चांगल्या प्रकारे समजून घेतली आहे. या रोगांचा उपचार करण्यासाठी आम्ही नवीन औषधे विकसित करण्यासाठी ही अंतर्दृष्टी वापरू शकतो अशी भरपूर आशा आहे.
उदाहरणार्थ, रक्तवाहिन्यांमधून कोलेस्टेरॉल साफ करण्यासाठी यकृताची असमर्थता सहसंबंधात एक दशक पूर्वी एक जनुकाची ओळख पटली होती. या विकिसांचे प्रमाण रक्त कर्करोगाचे प्रमाण जास्त असते. या शोधाचा उपयोग नवीन वर्ग कोलेस्टेरॉल औषधे तयार करण्यासाठी केला गेला, ज्याला पीसीएसके 9 इनहिबिटर्स म्हणतात, ज्यामुळे संशोधकांना कोलेस्टेरॉलचे रुपांतर होण्यास मदत होते.
पीसीसीके 9 नामक प्रथिने यकृत मध्ये सामान्य कोलेस्ट्रॉल क्लीयरेंस मेकॅनिझममध्ये अडथळा आणतात. पीसीएसके 9 पथकाच्या शोधानंतर रुग्णांमध्ये वापरल्या जाणाऱ्या औषध निर्मितीसाठी एका दशकापेक्षा कमी वेळ लागला.
हे जनुकीय कोडबद्दल ज्ञान न देता शक्य झाले नसते.
अनुवांशिक अभ्यास हा हायपरट्रॉफिक कार्डिओयोओपॅथीसाठी देखील उपचार शोधण्याबद्दल आपल्याला जवळ आणत आहे. जीन प्रकार कुठे आहे हे लक्ष्य करण्यासाठी लहान रेणूंचा वापर करून अभिनव उपाय विकसित केला गेला आहे. या रोगास बळी पडणार्या मांजरींना हे एजंट दिले जातात, ते मोठे डोक्याचे थेंब विकसित करतील अशी संधी.
पुढची पायरी ही रोगाचा धोका असलेल्या मानवावरील सूत्रांची तपासणी करणे. जर उपचार प्रभावी आहे, तर हायपरट्रॉफिक कार्डिओयोओपॅथी रोखण्यासाठी ही एक संधी असेल. या रोगाच्या विकृतीच्या उच्च शक्यता असलेल्या लोकांसाठी सध्या कोणतीही उपचार उपलब्ध नाही कारण ते जीन प्रकारात येतात. यासारख्या विकास अत्यंत उत्साहवर्धक आहेत कारण ते सक्रियपणे सक्रियतेनुसार रोगींवर उपचार करण्याच्या आमच्या दृष्टीकोनात बदल करतात.
काय माहित नाही
जीन म्युटेशन आणि रोग यांच्यातील संबंध समजून घेण्यासाठी आपण जवळ आलो म्हणून, गोष्टींचा गुंतागुंत घ्यायचा एक तिसरा घटक उद्भवतो- आपल्या जीन्स वातावरणाशी आणि आपल्या दैनंदिन जीवनात कशा प्रकारे संवाद साधतात. या ज्ञानाची भरमसाठ उत्तरे मिळविण्यासाठी क्लिनिकल अभ्यास आणि अनेक दशकांपर्यंत एक पद्धतशीर पध्दत घेईल.
अखेरीस, आम्हाला आशा आहे की ते आम्हाला काही मूलभूत प्रश्नांची नीट समजण्यास मदत करतील, जसे का काही लोक जे धुम्रपान करतात, प्रदूषित हवा श्वास घेतात किंवा खराब आहारा खातात तर हृदयरोग विकसित करतात तर इतरांना नाही. चांगली बातमी हा आहे की अलीकडील अभ्यासाने देखील सुचवले आहे की निरोगी सवयी, नियमितपणे व्यायाम करणे आणि निरोगी आहाराचे सेवन करणे, हृदयाशी संबंधित आजारांमुळे होणा-या विकारांवरील जोखीम दूर होऊ शकते जे "वारशाने" केले जातात.
रिक्त जागा भरणे
डीएनए कोडे भरपूर नाहीत. सुदैवाने, जननिक डेटा गोळा आणि विश्लेषित करण्यासाठी अनेक प्रचंड प्रयत्न चालू आहेत. अंतिम ध्येय म्हणजे डॉक्टरांना विशिष्ट रोगासह उपस्थित असलेल्या रुग्णांवर उपचार करणे आवश्यक असते.
एका प्रयत्नास प्रिसिजन मेडिसीन इनिशिएटिव्ह किंवा "ऑल ऑफ ओ" म्हणतात. हे जीन्स, पर्यावरण आणि जीवनशैलीमधील वैयक्तिक फरक ओळखण्यास उद्देश आहे. हे प्रकल्प देशभरात एक दशलक्ष किंवा अधिक सहभागींना नोंदणी करणार आहे जे जैविक नमुन्यांना, अनुवांशिक डेटा आणि त्यांच्या इलेक्ट्रॉनिक वैद्यकीय नोंदींद्वारे संशोधकांसह आहार आणि जीवनशैली माहिती शेअर करण्यास सहमत आहेत. अशी अपेक्षा आहे की ह्या कार्यक्रमाद्वारे एकत्रित केलेल्या माहितीमुळे अनेक रोगांसाठी अधिक तंतोतंत उपचार होतील.
स्वस्त चाचणी
डीएनए सिक्वन्सिंगचा खर्च हजारो डॉलरपासून शेकडो डॉलर्सपर्यंत कमी झाला आहे आणि कमी होत आहे. कमी किमतीमुळे डीएनए चाचणीमुळे सरासरी व्यक्तीस प्रवेश करता येतो, तर आपल्याला आणखी थेट-ते-उपभोक्ता विपणन पाहण्याची शक्यता आहे ज्यामुळे कुटुंबांना काही आनुवंशिक आजाराचे धोके ओळखता येतील, त्याचप्रमाणे आपण आपल्या पूर्वजांना शोधण्यासाठी डीएनए चाचणीचा उपयोग आधीच करू शकता. आम्ही अजूनही रोगाच्या जोखीम विषयी माहिती प्राप्त करण्याच्या लोकांच्या आरोग्यावर आणि आरोग्यावर कशी परिणाम करू शकतो याचे परिणाम जाणून घेत आहोत.
वैद्यकीय जगात, आम्ही डी.एन.ए. चा वापर कसा करायचा ते माहिती मिळविण्याचा प्रयत्न करीत आहोत जे आम्हाला इतर प्रकारच्या परीक्षणातून मिळू शकत नाही. आम्ही माहिती प्राप्त केल्यावर, आम्हाला त्याच्याशी काय करावे हे जाणून घेणे आवश्यक आहे. एक चांगले उदाहरण कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया आहे . डीएनए चाचणीमध्ये असे दिसून आले आहे की या अवस्थेमुळे तीन टक्के लोक या वाढीव धोकादायक स्थितीत आहेत जे रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी खालावते. म्हणून:
- प्रत्येकजण या तीन टक्के शोधण्यासाठी चाचणी केली पाहिजे?
- मानक कोलेस्ट्रॉल चाचणी आणि काळजीपूर्वक कौटुंबिक इतिहासाचा वापर करण्यापेक्षा हे चांगले आहे का?
- डीएनए चाचणीमध्ये तुम्हाला हृदयविकार वेगळ्या प्रकारच्या पाच टक्के जास्त धोका असल्यास काय?
- हे तुम्हाला जास्त वागणूक देण्याची शक्यता आहे का?
आमच्या उपचारांच्या दृष्टीकोनास योग्य ठरविण्यासाठी आम्ही डीएनए चाचणीचा उपयोग करण्याच्या आधी यासारख्या प्रश्नांची उत्तरे देणे आवश्यक आहे.
पुढे हलवित आहे
आम्ही फक्त पृष्ठभाग खोडून काढण्यास सुरुवात केली आहे, परंतु हृदयाची फुफ्फुसात काही हृदयरोगासह रूग्णवाहक आणि त्यांच्या कुटुंबियांचे मूल्यांकन कसे केले जाते हे आम्हाला कळले आहे. प्रत्येक पाच प्रौढांमध्ये हृदयविकार निर्माण होतो आणि रोग चार हृदयविकाराच्या रुग्णांमध्ये प्रत्येक मुलास प्रभावित करतो. हृदयविकाराचा विकास होण्याआधी आपण या लोकांना ओळखण्यास आवडेल.
कृतज्ञतापूर्वक, ज्ञान आणि तंत्रज्ञानातील अनेक नवीन विकास यामुळे आम्हाला या अत्यंत जटिल कोडे सोडविण्यासाठी सक्षम केले जाते. जीन चाचणीची संभाव्यता ओळखणे एक कठीण काम आहे, परंतु एक रोमांचक प्रत्येक जण प्रगती पाहत आहे.
डॉ. टॅंग हे क्लीव्हलँड क्लिनिकच्या हार्ट अॅण्ड व्हस्क्युलर इन्स्टिट्यूटमध्ये हृदयरोगतज्ज्ञ आहेत, अमेरिकेच्या न्यूज अँड वर्ल्ड रिपोर्टने क्रमानुसार क्रिडायोलॉजी आणि हृदय शस्त्रक्रिया कार्यक्रम तो सेंटर फॉर क्लिनिकल जीनोमिक्सचे संचालक देखील आहे.
> स्त्रोत:
> अबुल-हुस, नॉरा एस. एका अमेरिकन आरोग्य संगोपन प्रणाली अंतर्गत कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरेलमियाची आनुवंशिक ओळख विज्ञान 2016; 354 (631 9): 7000
> मण्रे एके, फंकके बीएच, रेहम एचएल, एट अल अनुवांशिक क्षुल्लक कारवाई आणि आरोग्य असमानता साठी संभाव्य. न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसीन 2016; 375 (7): 655-665
> स्टर्न जेए, मार्कोवा एस, यूदा वाय, एट अल सर्कमरे कॉन्ट्रॅक्टिलिटीचे एक लहान रेणूंचे अवरोधक क्षुल्लक हायपरट्रोफिक कार्डियोयोओओपॅथी मध्ये डावा निलय उपोषण बाधित होतात. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407