मुलांवर होणारा एक गंभीर आजार
बॅटन रोग अत्यंत दुर्मिळ आणि जीवघेणा आजार आहे जो मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. बहुतेक मुले पाच ते दहा वर्षांच्या दरम्यान लक्षणे दर्शविण्यास सुरुवात करतात, जेव्हा पूर्वीचे स्वस्थ बालक रोख किंवा दृष्टिकोनाचे प्रश्न दर्शविण्यास सुरूवात करू शकते. बर्याच बाबतींत, लवकर चिन्हे अतिशय सूक्ष्म असतात, जसे की अरुंदपणा, शिकण्याची कमतरता आणि बिघडली जाणारी दृष्टी.
Batten रोग बहुतेक लोक त्यांच्या युवकासाठी किंवा लवकर विसाव्या मध्ये मरतात.
बॅटन रोग हा neuronal ceroid lipofuscinoses (एनसीएल) सर्वात सामान्य आहे. मूलतः, बॅटन रोग एक किशोर एनसीएल मानला जातो, परंतु अलिकडच्या वर्षांत, बालरोगतज्ञांनी एनसीएलच्या सर्वाधिक घटनांचे वर्णन करण्यासाठी बॅटन रोगाचा उपयोग केला आहे.
Batten रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे. युनायटेड स्टेट्समधील प्रत्येक 50,000 जन्मांमधील 1 भागावर याचा अंदाज लावला जातो. जगभरातील परिस्थिती उद्भवते तरी, उत्तर युरोपच्या काही भागांमध्ये जसे की स्वीडन किंवा फिनलंडमध्ये बॅटन रोग अधिक सामान्य असतो.
बॅटन रोग हा ऑटोसॉमल अप्रोसीव्ह डिसऑर्डर आहे, म्हणजे हे केवळ एखाद्या बाळामध्ये होते जर दोन्ही पालकांनी या रोगाचे जीन्स केले . एखाद्या मुलास जीन असलेल्या फक्त एकच पालक असल्यास, त्या मुलास वाहक मानले जाते आणि आपल्या स्वत: च्या बाळावर त्याच्या जीनला पास करू शकते, जर त्याचा जोडीदार देखील जीन वाहून नेत असेल तर बॅटन रोग होऊ शकतो.
लक्षणे
जसे विकार प्रगतीपथावर आहे, स्नायुंचे नियंत्रण कमी होणे, मेंदूच्या ऊतींना तीव्रता येणे, मेंदूच्या ऊतींचे शोषणे, डोळ्यांच्या प्रगतीपथावर होणारा परिणाम आणि लवकर डोकेदुखी होणे .
निदान
कारण बॅटन रोग होण्याचे सर्वात पहिले लक्षण दृष्टीसदृश करतात कारण बॅटन रोग नियमित डोळ्यांच्या परीक्षेत बहुधा प्रथम संशयित होते. तथापि, केवळ एक डोळा परीक्षणाद्वारे याचे निदान करता येत नाही.
मुलाच्या अनुभवांच्या आधारावर बॅटन रोगाचे निदान होते. आईवडील किंवा मुलाच्या बालरोगतज्ञाने लक्षात घ्या की मुलाला दृष्टिकोन विकसित होण्यास सुरुवात झाली आहे किंवा सीझर झाला आहे .
डोळ्यांचे विशेष विद्युत अभ्यास, अशा दृश्य-उत्क्रांतीचा प्रतिसाद किंवा इलेक्ट्रोरेक्टिनोग्राम (ERG), केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, डायग्नोस्टिक टेस्टस जसे की इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (जप्तीची क्रिया पाहणे ईईजी) आणि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय, मेंदूमध्ये बदल पाहण्यासाठी) केले जाऊ शकते. लिपिॉफससीनची निर्मिती पाहण्यासाठी एक सूक्ष्मदर्शकाखाली त्वचा किंवा ऊतींचे एक नमूना (ज्यामध्ये बायोप्सी असे म्हणतात) परीक्षण केले जाऊ शकते.
उपचार
बॅटन रोगाच्या प्रगतीचा बरा किंवा बरा करण्यासाठी कोणताही विशिष्ट उपचार अद्याप उपलब्ध नाही, परंतु लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी आणि मुलास अधिक सोयीस्कर बनविण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत. साथीचे रोग टाळण्यासाठी अँटिझिझरच्या औषधावर नियंत्रण ठेवता येते आणि अन्य वैद्यकीय समस्यांना आवश्यकतेनुसार उपचार करता येतात. शारिरीक व व्यावसाियक थेरपी रुग्णास क्षोभाच्या आधी रुग्णांना शारीरिक कार्ये चालू ठेवण्यास मदत करतो.
काही अभ्यासांनी लवकर डेटा दर्शविला आहे की व्हिटॅमिन सी आणि ईच्या डोसमुळे रोग धीमा होऊ शकतो, तरीही कोणताही उपचार घातक नसल्याने ते थांबविण्यात सक्षम झाले आहे.
बैटन डिसीज सपोर्ट अँड रिसर्च असोसिएशनसारख्या सपोर्ट ग्रुप उपचार आणि संशोधनाबद्दल समर्थन आणि माहिती प्रदान करते. बॅटन रोगांचा सामना करताना समान गोष्टीतून बाहेर गेलेल्या किंवा समान टप्प्यांतून जात असलेल्या इतर कुटुंबांना एकत्रित करणे हा एक चांगला आधार असू शकतो.
भविष्यात परिणामकारक उपचारांचा अंदाज लावण्यासाठी डॉ.
स्त्रोत:
"बॅटन डिसीज". न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोक नॅशनल इन्स्टिट्यूट, 2015
"बॅटन डिसीझ म्हणजे काय?" बॅटन डिसीझ रिसर्च अँड सपोर्ट असोसिएशन, 2015