ओस्टोजेनेसिस इपरफेक्टा (OI), सामान्यतः ठिसूळ हाड रोग म्हणतात, कोलेजन प्रथिने निर्मिती मध्ये एक दोष कारणीभूत एक रोग आहे कोलेजन एक महत्वाचा प्रथिने आहे जो शरीराचा आधार घेण्यास मदत करतो; तो बांधला ज्या बांधणीवर शरीर बांधले आहे असे वाटते. कोलेजनचे अनेक प्रकार आहेत, ज्यापैकी सर्वात जास्त मुबलक प्रकार 1 कोलेजन आहे.
टाईप आय कोजेन हाडामधे , डोळ्याची श्वेतभुळे , स्नायू, आणि दात आढळतात.
ओस्टिओोजेनेस अपूर्णता उद्भवते जेव्हा टाइप आय कोलॅझेन उत्पादनात एक दोष असतो.
ऑस्टियोसिजेसिस इम्परेक्टिआ कसे मिळवाल?
ऑस्टिऑोजेनेस अपूर्णता जीनमधील अनुवांशिक उत्क्रांतीमुळे शरीरात कोलेजन निर्मिती करण्यास निर्देशित करते. ऑस्टिऑोजेनेस अपूर्णता एकतर पालकांकडे दिली जाऊ शकते किंवा एखाद्या बालकास उत्स्फूर्त उत्क्रांती म्हणून होऊ शकते. ओस्टोडिजेनेस अपूर्ण असण्याची बहुतांश प्रकरणे एका प्रामुख्याने उत्परिवर्तनामुळे असतात , जी एक मूळ आईवडिलांकडून ऑस्टिऑनेसिस अपूर्णता आहेत, जरी काही प्रकरणांमध्ये मागे गेलेल्या उत्परिवर्तनामुळे आणि पालकांच्या दोन्हीमधून जीन आलेली असली तरी आजार.
चिन्हे आणि लक्षणे
Osteogenesis अपूर्ण असलेल्या रुग्णांमधे आढळणा-या विशिष्ट समस्यांमध्ये हडकुळाची कमतरता, लहान आकार, स्कोलियोसिस, दात दोष, सुनावणी कमी होणे, निळसर स्क्लेरा आणि शिथिल स्नायुबंधन यांचा समावेश आहे . ओस्टिओोजेनेस अपूर्ण असुविधा ही त्याचे अधिक सामान्य नाव, ठिसूळ हाडे रोग आहे कारण या मुलांना अनेकदा तुटलेली हाडे कायम ठेवल्यानंतर निदान केले जाते.
ऑस्टियोोजेनेस अपूर्णताची लक्षणे व्यक्तींमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतात. काही मुलांना आयुष्यात फार लवकर निदान झाले आहे, तर इतर परिस्थिती ओळखण्यासाठी जास्त आव्हानात्मक असू शकतात. कमी-उर्जेच्या दुखापतीमुळे अनेक फ्रॅक्चरमुळे ओस्टिओनेसिस अपूर्णता सारख्या अंतर्निहित स्थितीबद्दल संशय वाढला पाहिजे.
परंपरेने, osteogenesis अपूर्णता चार प्रमुख श्रेण्यांपैकी एक म्हणून वर्गीकृत करण्यात आली होती:
- टाईप आय: मिल्डस्ट फॉर्म; पूर्वस्कूल वृद्ध मुलांना दिसत
- प्रकार दुसरा: जन्म येथे प्राणघातक शस्त्र
- प्रकार तिसरा: जन्मास पाहिले; अनेक फ्रॅक्चर; अनेकदा चालणे अशक्य
- प्रकार चौथा: प्रकार 1 आणि प्रकार तिसरा दरम्यान तीव्रता
गेल्या दशकात, अतिरिक्त प्रकारचे osteogenesis देखील वर्णन केले आहे. सध्या, आहेत 8 osteogenesis अपूर्णांक उप-प्रकार.
उपचार
सध्या, ऑस्टिओनेसिस अपूर्ण असण्याची शक्यता आहे दुखापतीपासून आणि निरोगी हाडांची देखरेख करणे हे उपचाराचे मुख्य लक्ष्य आहे. ऑस्टियोनेसिस अपूर्ण असलेल्या मुलांना पौष्टिक आहार घ्यावा, नियमित व्यायाम मिळवा आणि निरोगी वजन राखणे मूलभूतदृष्ट्या महत्वाचे आहे याची खात्री करा. बर्याचदा osteogenesis अपूर्ण असलेल्या मुलांना रुग्णवाह्यविषयक एड्स, ब्रेसेस किंवा व्हीलचेअर आवश्यक आहेत.
ऑस्टिऑोजेनेस अपूर्णता असलेले सर्जिकल उपचार ही स्थितीची तीव्रता आणि रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असते. फारच लहान मुलांमध्ये, बर्याच फ्रॅक्चर्सना समानच वागणूक दिली जाते, जसे की मूलमध्ये कोणतीही अंतर्निहित स्थिती नसते. तथापि, लहान वयातच फ्रॅक्चरचे शस्त्रक्रिया स्थपीकरण अधिक सामान्य बनते.
ऑस्टियोनेसिस अपूर्ण असलेल्या मुलांमधील तुटलेली हाडे हाडांना स्थिर करण्यासाठी आणि विकृती टाळण्यासाठी शस्त्रक्रिया सह बर्याचदा शस्त्रक्रिया करतात.
इन्ट्राम एडलरीरी रॉडिंग , जिथे धातूची रॉड हाडच्या पोकळ केंद्रात ठेवली जाते, हे बहुधा नाजुक हाडे साहाय्य करण्यास आणि हाडांची व्यंग टाळण्यासाठी वापरला जातो. कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक सहसा आक्रमक उपचार आहे म्हणून समस्या osteogenesis अपूर्ण असलेल्या मुलांमध्ये प्रगती झुकत आहे
ऑस्टिओनेसिस अपूर्णता असलेल्या उपचारांमध्ये औषधांची भूमिका विकसित होत आहे, परंतु अलीकडील अभ्यासांमुळे bisphosphonates आणि कॅल्शियम पूरक असलेल्या उपचारांचा लाभ दिसून येतो. तर्कशास्त्र असे आहे की या उपचारांमुळे हाड अधिक दृढ होईल आणि फ्रॅक्चरची वारंवारता कमी होईल. संशोधन हार्मोन्स आणि आनुवांशिक उपचारांच्या उपयोगात देखील आयोजित केले जात आहे.
स्त्रोत:
बर्ने जी, एट अल "ओस्टोजेनेसिस इपरफिक्टाः निदान आणि उपचार" जे. एम. अॅकॅड ऑर्थो सर्गे., जून 2008; 16: 356 - 366.