जन्मलेल्या हायपोथायरॉईडीझम हा हायपोथायरॉईडीझम म्हणजे - थायरॉईड संप्रेरकांमधील एक कमतरता किंवा कमतरता.
नवजात शिनीच्या युगात, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम अत्यंत दुर्मिळ आहे. तरीही, उपस्थिती असल्यास, हे विशेषकरून महत्वाचे आहे की याचे निदान लवकर आणि योग्य प्रकारे केले जाईल. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम योग्य आणि तत्परतेने न समजल्यास IQ आणि मज्जासंस्थेसंबंधीचा विकास नकारात्मक होऊ शकतो.
कौटुंबिक हायपोथायरॉईडीझम हे जगभरातील मानसिक मंदपणाचे सर्वात सामान्य अद्याप उपचार करण्यायोग्य कारणांपैकी एक आहे.
जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: कायम जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम आणि क्षुल्लक जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम.
कायम जन्मजात हायपोथायरॉडीझम
या प्रकारच्या हायपोथायरॉईडीझमची आजीवन उपचार आवश्यक आहे, आणि अनेक कारणे आहेत:
- जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे सर्वात सामान्य कारण हा थायरॉईड ग्रंथीचा दोष किंवा असामान्य विकास आहे, ज्यास डिसिजेनेसिस म्हणतात. विशेषतः, असामान्यपणे स्थित (एक्टोपिक) थायरॉईड ऊतक सर्वात सामान्य दोष आहे जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे सुमारे दोन-तृतियांश लोक डिझेंनेसिस चे परिणाम आहेत.
- काही अर्भकांना संयोगित आणि गुप्त थायरॉईड संप्रेरकांच्या क्षमतेमध्ये दोष आढळतात. हे जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे अंदाजे 10 टक्के प्रकरणांकरिता आहे.
- जन्मपूर्व हायपोथायरॉईडीझम हा थायरॉईड संप्रेरक यंत्रणेतील त्रुटीमुळे होऊ शकतो.
- काही लहान मुलांमध्ये, मध्य हायपोथायरॉडीझम, ज्यामध्ये हायपोथालेमिक किंवा पिट्यूट्री समस्या समाविष्ट असते, हे जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे कारण आहे.
क्षुल्लक जन्मजात हायपोथायरॉडीझम
असा विचार केला जातो की हायपोथायरॉइडच्या 10 ते 20 टक्के नवजात अर्भकांना तात्पुरती स्थिती आहे ज्याला क्षय जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम म्हणतात.
नवजात मुलांमध्ये दीर्घकालीन हायपोथायरॉईडीझमचे अनेक कारणे आहेत:
- नवजात शिशुमधील आयोडीनची कमतरता , जी आईमध्ये अपुरे आयोडीनचे प्रमाण कमी करते
- टीएसएच-रिसेप्टर ब्लॉकिंग ऍन्टीबॉडीज (टीआरबी-एबी) जी गर्भवती असलेल्या ऑटिमुम्यून थायरॉईड रोगासह, सामान्यत: ग्रॅव्हस रोग, प्लेसेंटामध्ये हस्तांतरीत करणे आणि गर्भाच्या थायरॉइड कार्यप्रणालीवर परिणाम करणे, जन्मस्थानी हायपोथायरॉडीझम उद्भवते. स्वयंप्रतिथी थायरॉईड रोग असलेल्या सर्व स्त्रियांमध्ये असे होत नाही. सामान्यतः, जेव्हा ते करते, तेव्हा हायपोथायरॉडीझम जन्मानंतर एक ते तीन महिन्यांनंतर निराधार होतो कारण आईच्या ऍन्टीबॉडीज मुळे नैसर्गिकरित्या श्वार्तिकांतून बाहेर पडतात.
- एन्टीथॉइड औषधे (पीटीयू, मेथिमॅझोल) जी गर्भवती स्त्रीने घेतली आहे जो हायपरथायरोड बाहेरील कोठयात अडथळा आणते, नवजात शिशुमध्ये हायपोथायरॉईडीझम निर्माण करते. सहसा, हायपोथायरॉडीझम जन्माच्या काही दिवसांनी निराकरण करतो आणि सामान्य थायरॉइड कार्य काही आठवड्यांतच परत येतो.
- आयोडीनच्या उच्च डोसमध्ये गर्भाला किंवा नवजात शिरकाव, जो क्षणिक हायपोथायरॉईडीझम होऊ शकतो. आयोडीन-आधारित औषधाचा उपयोग आयडीनच्या परिणामाचा परिणाम म्हणजे आई किंवा बाळामध्ये एमीएडायरोन (अनियमित हृदयाची लय बाळगण्याकरता वापरला जातो) किंवा आयोडिन युक्त अँटिसेप्टीक किंवा कंट्रास्ट एजंटचा वापर.
चिन्हे आणि लक्षणे
जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसह बहुतेक नवजात शारिरीक स्थितींमध्ये कोणतीही लक्षणे किंवा लक्षणं नाहीत.
हे काही आईच्या थायरॉईड संप्रेरकांच्या उपस्थितीमुळे किंवा त्यांच्या स्वत: च्या काही अवयव थायरॉइड कार्यवाहीमुळे होते.
परंतु, क्लिनिकल चिन्हे आणि लक्षणे खालील समाविष्ट करू शकतात:
- जन्म वाढलेले वजन
- वाढलेली डोके परिघ
- आलटपणा (ऊर्जेचा अभाव, बहुतेक वेळ झोपतो, जागे होतो तेव्हा थकल्यासारखे वाटते)
- मंद हालचाल
- एक जोरदार ओरडणे
- आहार समस्या
- सतत बद्धकोष्ठता, फुगलेला किंवा स्पर्शापर्यंत संपूर्ण
- एक विस्तारित जीभ
- कोरडी त्वचा
- शरीराचे कमी तापमान
- बरा कालबळा
- एक गिटार ( मोठे थायरॉईड )
- असामान्यपणे कमी स्नायू टोन
- फुगवटा चेहरा
- थंड शस्त्रांचा
- माथे वर जाणे कमी जाड केस
- मोठ्या फॉन्टॅनियल (मऊ स्पॉट)
- ए हायरीएटेड बेली बटन
- थोडी वाढ नाही, वाढण्यास अयशस्वी
बालमृत्यूचे जन्मजात विकार (मुख्यतः हृदयाशी संबंधित) आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जन्मजात जनुकीय हायपोथायरॉईडीझम अधिक सामान्य आहे.
शोध आणि निदान
कौटुंबिक हायपोथायरॉडीझम बहुतेकदा नवजात मुलांची तपासणी करून घेण्यात येते, सहसा जन्माच्या काही दिवसांच्या आत केले जाणारे एड़ी प्रिक चाचणीद्वारे पूर्ण केले जाते. चाचणी सामान्यतः जन्मानंतर दोन ते सहा आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते.
वैद्यकीय संदर्भानुसार अपटॉडेट :
अमेरिका, कॅनडा, युरोप, इस्रायल, जपान, ऑस्ट्रेलिया आणि न्यूझीलंडच्या सर्व 50 राज्यांमध्ये स्क्रिनिंग ऑफ न्यूजबॉर्न आता नित्यक्रम आहे आणि पूर्व युरोप, दक्षिण अमेरिका, आशिया आणि आफ्रिकेतील विकासाखाली आहे. उदाहरणार्थ, दरवर्षी 4 दशलक्ष पेक्षा जास्त बालकांची तपासणी केली जाते, ज्यामुळे जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसह 1000 शिशुंचा शोध घेता येतो. जागतिक स्तरावर, अंदाज आहे की 12 दशलक्ष अर्भकांची तपासणी केली जाते आणि 3,000 हायपोथायरॉईडीझमसह दरवर्षी शोधले जातात. "
प्रारंभिक रक्त स्क्रीनिंग चाचणी संभाव्य समस्या ओळखते तेव्हा फॉलो-अप मध्ये अतिरिक्त रक्त काम देखील समाविष्ट होते आणि यात इतर चाचण्या समाविष्ट होऊ शकतात, जसे की थायरॉईड इमेजिंग चाचण्या . अपडेट्टामध्ये जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमची पुष्टी करण्यासाठी आणि त्याच्या कारणेचे मूल्यांकन करण्यासाठी वापरल्या जाणार्या निरनिराळ्या निदान प्रक्रियेचा विस्तृत तपशील आहे.
एक शब्द पासून
जर तुमच्याकडे जन्मजात जन्मलेल्या हायपोथायरॉईडीझमचा जन्म झाला असेल तर त्याचा किंवा त्याचा निदान काय आहे? जर आपल्या मुलाची स्थिती जन्मानंतर सापडली असेल आणि त्वरीत उपचार केले तर, रोगनिदान उत्कृष्ट आहे. संशोधनाच्या मते, ज्या जन्माच्या वेळी जन्मलेल्या मुलांना जन्मलेल्या लवकर उपचारांमध्ये सामान्यत: सामान्य वाढ आणि विकास असतो, आणि बहुतेक अभ्यासाने बुद्ध्यांकनामध्ये फरक नसतो.
तथापि, काही अभ्यासांत, मतिमंद, गणित आणि बुद्ध्यांक स्कोअरमध्ये थोडीशी घट झाली आहे, तसेच विलंब निदान किंवा कमी प्रारंभिक डोस यामुळे काही मुलांमध्ये स्मृती आणि काही लक्षणे कमी झाल्यास सामान्य थायरॉईड स्तरावर पुनर्संचयित केले गेले आहेत. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी लवकर आणि पुरेसे उपचार हे विशेषतः महत्वाचे आहे.
स्त्रोत:
> लाफ्राची, स्टीफन "नैदानिक वैशिष्ट्ये आणि जन्मजात हायपोथायरॉडीझमची तपासणी." UpToDate