श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम बद्दल आपल्याला काय माहिती असायला हवे

लक्षणे, रोगनिदान चाचणी आणि उपचारांचे संक्षिप्त पुनरावलोकन

श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) हे न्यूट्रोपेनिया आणि स्वादुपिंडासंबंधी बिघडलेले कार्यशी संबंधित असणा-या अस्थिमज्जा विकार सिंड्रोमपैकी एक आहे. याला कधीकधी श्वाचन बोडियन डायमंड किंवा श्वाचमन डायमंड ओस्की सिंड्रोम असे म्हटले जाते. हे अॅटोसॉमल अप्रकट फॅशनमध्ये वारशाने जाते; प्रभावित बाळाला दोन्ही पालकांच्या mutated जीन वारसाहक्क पाहिजे

सादरीकरण लक्षणे काय आहेत?

• अतिसार, विशेषतः तेलकट डायरियास स्टेरोट्रेआ म्हणतात ह्यामुळे स्वादुपिंड म्हणजे अन्नपदार्थांचे पोषण खाली ठेवण्याकरता स्वादुपिंड एंझाइम्स निर्माण करण्यास असमर्थ असल्याने ते शोषीत करता येतात.
• न्यूट्रोपेनियाला दुप्पट आवर्ती संक्रमण
• लघु उंची
• यकृतातील एन्झाइममध्ये वाढ
• स्केलेटल असमानता
• अशक्तपणा
• थ्रॉम्बोसीटोपेनिया

कसे निदान केले जाते?

एसडीएस निदान करण्यासाठी आव्हान असू शकते म्हणून सर्व चिन्हे आणि लक्षणे एकाच वेळी उद्भवू करण्याची गरज नाही. स्टीटोर्रीया हे महिने नंतर विकसित होणारे न्युट्रोपेनियाचे पहिले लक्षण असू शकतात. उचित निदानासाठी रुग्णांना बरेच विशेषज्ञ (जठरोगविषयक, हीमॅटॉलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी) दिसतील.

स्टीरॉरिहा आणि वजन वाढण्यास असमर्थता (ज्याला पोचणे अशक्य देखील म्हणतात) या स्थितीचे पहिले लक्षण म्हणून हे असामान्य नाही. हे सादरीकरण सिस्टिक फाइब्रोसिस सारखीच आहे, त्यामुळे घाम चाचणी केली जाऊ शकते.

सिस्टिक फाइब्रोसिसच्या तुलनेत एसडीएस मध्ये घाम चाचणी नकारात्मक असेल. अतिरिक्त चाचणीमध्ये फॅलिक इलस्टेस (स्टूलवर प्रयोगशाळा) आणि ट्रिप्सिन (रक्ताचे कार्य) यांचा समावेश असू शकतो, जे दोघांनाही स्वादुपिंड फंक्शन मोजतात. या प्रकारातील स्वादुपिंडाचा बिघडलेला अवयव उदासीनता स्वादुपिंड बिघडलेले कार्य म्हणतात (मधुमेह तुलनेत, जे अंत: स्त्राव अग्नाशय संबंधी दोष आहे).

न्यूट्रोपेनिआची संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) वर ओळखली जाईल. साधारणतया, सादरीकरणात केवळ न्युट्रोफिलची गणना कमी होईल. तथापि, वेळेत काही रुग्णांना पॅनटीटोपेनिया (न्यूट्रोपेनिया व्यतिरिक्त ऍनीमिया आणि थ्रॉम्बोसाइटॉपेनिया) विकसित होऊ शकतात. न्यथ्रोपेंनिआसाठी इतर कारणांमुळे एक अस्थी मज्जाची इच्छाशक्ती आणि बायोप्सी काढून टाकणे आवश्यक आहे. एसडीएस असणा-या रुग्णांना मायलोडिझप्लास्टिक सिंड्रोम किंवा तीव्र मायलोयॉइड ल्युकेमिया ( एएमएल ) विकसन होण्याचा धोका असतो, त्यामुळे अशा परिस्थितींविषयी निरीक्षण करण्यासाठी नियमितपणे अस्थिमज्जेचे मूल्यांकन केले जाईल.

एसडीएसमध्ये सायप्पेनिया (न्यूट्रोपेनिया, ऍनेमिया, किंवा थ्रॉम्बोसाइटॉपेनिया) आणि स्वादुपिंडासंबंधी बिघडलेले कार्य असणे यावर आधारित क्लिनिकल निदान आहे. निदान पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी पाठविली जाऊ शकते, परंतु आवश्यक नाही.

उपचार काय आहेत?

उपचारांवर परिणाम करणारे दोन मुख्य शरीरावरील लक्षणे: स्वादुपिंड आणि अस्थी मज्जा.

स्वादुपिंडिक बिघडलेले कार्य सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रमाणेच हाताळले जाते.

• आहारातून पोषक तत्वांचा शोष सुधारण्यासाठी ओरल स्वादुपिटीक ऍन्कॉम्स जेवण (आणि कधीकधी नाकासह) घेतले जातात. रुग्णांच्या वयाप्रमाणे, स्वादुपिंडाचा फंक्शन सुधारला जाऊ शकतो आणि स्वादुपिंडीचे एन्झाइम्स यापुढे आवश्यक नसते.
• याव्यतिरिक्त, चरबी विद्रोही जीवनसत्त्वे (ए, डी, ई, के) पातळी कमी आणि बदलण्याची आवश्यकता असू शकते.

अस्थी मज्जा फॅक्सः

• प्रतिजैविक: न्यूट्रोपेनियाच्या इतर वैद्यकीय स्थितींप्रमाणे, ताप एक वैद्यकीय आणीबाणी आहे. ताप एक वैद्यकीय व्यावसायिक, रक्त काम (किमान रक्त गणना आणि रक्तातील संस्कृती किमान) आणि मूल्यांकन नसलेल्या (IV) प्रतिजैविकांचे किमान एक डोस द्वारे मूल्यांकन आवश्यक आहे. Neutropenia गंभीर असल्यास (पूर्ण न्यूट्रोफिल संख्या <500), IV एंटीबायोटिक औषधांसाठी प्रवेश होईपर्यंत संक्रमण बंद केले जाऊ शकते.
• Filgrastim (ग्रॅन्युलोसाइट कॉलनी उत्तेजक घटक): एएनसी वाढवण्यासाठी आणि संक्रमण टाळण्यासाठी दररोज त्वचेखालील (त्वचेच्या खाली) इंजेक्शन म्हणून हे दिले जाऊ शकते.
• रक्तसंक्रमण: अशक्तपणा आणि / किंवा थ्रॉम्बोसिटोपोनिया विकसित करणार्या रूग्णांसाठी लाल रक्त पेशी किंवा प्लेटलेटचे रक्तसंक्रमण दिले जाऊ शकते.

• अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण: जर Neutropenia पॅनटीटोपेनियाला प्रगती करत असेल, तर अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण हे केवळ उपचारात्मक उपचार आहे अनुकूल दृष्ट्या, एएमएलच्या विकासाआधी अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण उद्भवू शकते.

_{स्त्रोत:}

_{रॉजर्स ZR श्वाचमन-डायमंड सिंड्रोम मध्ये: UpToDate, TW (एड) नंतर, UpToDate, Waltham, MA.}