एहलर्स-डॅनलोस सिन्ड्रोम आणि स्लीप अॅपनिया यांच्यातील लिंक समजून घेणे

वायुमार्गातील कटाक्षीय दोषांमुळे झोप येण्याची श्वास घडून येणे

हे विश्वास करणे कठीण वाटते, परंतु दुहेरी गुंतागुंत होऊ शकते की आपल्याला अडथळा झोप श्वसनक्रिया बंद करण्याची जोखीम आहे का? एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) ही एक अशी अट आहे ज्यामुळे संपूर्ण शरीरात कूर्चाच्या भागास प्रभावित होते, ज्यामध्ये वायुमार्गासह श्वासोच्छवास होतो, आणि हे पीडित व्यक्तींना झोपेच्या विरहीत श्वास, विखुरलेली झोप आणि दिवसाची झोप येण्याची शक्यता असते.

एहलर्स-डॅनलोस आणि झोप श्वसनक्रिया दरम्यानच्या लक्षणांविषयी, उपप्रकार, प्रकृती, आणि दुव्याबद्दल जाणून घ्या, आणि उपचार मदत करू शकतो किंवा नाही.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) काय आहे?

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (EDS), किंवा एहलर्स-डॅनलॉस डिसऑर्डर, हा विकारांचा एक समूह आहे जो त्वचे, हाडे, रक्तवाहिन्या आणि इतर अनेक ऊतक आणि अवयवांना आधार देणारे संयोजी उतीवर परिणाम करतात. ईडीएस एक आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यामुळे कोलेजन आणि संबंधित प्रथिनेच्या विकासावर परिणाम होतो जे ऊतींचे बांधकाम अवरोध म्हणून काम करतात. त्याच्या लक्षणांमधे संभाव्य तीव्रतेची श्रेणी असते, ज्यामुळे हळूहळू ढीग जोडणे जीवघेणाची गुंतागुंत होऊ शकते.

एक डझनपेक्षा जास्त जनुकांमध्ये होणारे बदल EDS च्या विकासाशी जोडलेले आहेत. अनुवांशिक विकृती अनेक वेगवेगळ्या प्रकारच्या कोलेजनचे तुकडे करण्याच्या सूचनांवर परिणाम करतात, एक पदार्थ जे शरीरातील संयोजी उतींना संरचना आणि सामर्थ्य देते. कोलेजन आणि संबंधित प्रथिने योग्यरित्या एकत्रित केल्या जाऊ शकत नाहीत.

या दोषांमुळे त्वचा, हाडे आणि इतर अवयवांच्या ऊतींमधील कमतरता निर्माण होतात.

EDS च्या उपप्रकारावर अवलंबून, दोन्ही भागांत ऑटिसोमल अॅम्प्रोमंट (एडी) आणि ऑटोसॉमल अप्रोसी (एआर) वारसाचे स्वरूप आहेत. एडी वारसाहक्कामध्ये, बदललेली जनुकांची एक प्रत ही विकार निर्माण करण्यासाठी पुरेशी आहे. ए.आर. उत्तरादात, स्थितीत होणार्या आनुवंशिकतेच्या दोन्ही प्रतिमांमध्ये बदल करणे आवश्यक आहे आणि पालक अनेकदा जनुक पुढे करतात परंतु लघवीयुक्त असू शकतात.

विविध फॉर्मांचे संयोजन, EDS चा अंदाज 5000 लोकांमधील एक व्यक्तीवर होण्याचा अंदाज आहे.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमचे लक्षणे

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणे मूळ कारण आणि उप-प्रकार यावर अवलंबून बदलू शकतात. काही सामान्य लक्षणे:

• संयुक्त हायपरबोबिलिटी: असामान्यपणे मोठ्या संख्येने संयुक्त हालचाली असू शकतात (कधीकधी "दुहेरी- jointed" म्हणून ओळखले जाते). हे सैल सांधे अस्थिर असू शकतात आणि प्रसूती (किंवा शिंकणे) होण्याची शक्यता असते आणि तीव्र वेदना देते.
• त्वचा बदल: त्वचा मऊ आणि मखमली असू शकते हा अत्यंत ताणलेला, लवचिक आणि नाजूक आहे. हे सहजपणे जोरदार होणे आणि असामान्य जखम होणे यासाठी योगदान देऊ शकते.
• कमकुवत स्नायू टोन: मोटरच्या विकासामध्ये (बसणे, उभे राहणे आणि चालणे प्रभावित करणे) अर्भकांना कमकुवत स्नायू असू शकतात.
• जन्मानंतर स्कोलियोसिस
• तीव्र वेदना (बहुतेक म musculoskeletal आणि सांधे प्रभावित करणारे)
• सुरुवातीस ओस्टियोआर्थराइटिस
• खराब जखमेच्या उपचार
• मित्राल झडप
• डिंक रोग
• अति दिवसाची निष्क्रियता
• थकवा
• जीवनाची बिघडलेली गुणवत्ता

संबंधित लक्षण आणि संभाव्य जोखीम अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी EDS च्या सहा उपप्रकारांचे पुनरावलोकन करणे उपयुक्त असू शकते.

एहलर्स-डॅनलोस सिन्ड्रोमच्या सहा उपप्रकार समजून घेणे

1 99 7 मध्ये एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमच्या विविध उपप्रकारांच्या वर्गीकरणामध्ये एक पुनरावृत्ती झाली.

परिणामी, चिन्हे, लक्षणे, मूळ आनुवंशिक कारणांमुळे आणि वारशाच्या नमुन्यांची ओळख करून दिलेल्या सहा प्रमुख प्रकारांची ओळख पटलेली आहे. या उपप्रकारांचा समावेश आहे:

शास्त्रीय प्रकार: जखमांमुळे किरकोळ दिसतात ज्यातून थोडे रक्तस्त्राव उघडतात, ज्यामुळे "सिगारेट पेपर" खळगे तयार होण्यास वेळ लागतो. या प्रकारच्या प्रकारात रक्तवाहिन्या झोकायला कमी धोका असतो. त्याच्यात एक ऑटोोसॉमल प्रभावशाली वारसा आहे, जो 20,000 ते 40,000 लोकांमध्ये प्रभावित करतो.

Hypermobility प्रकार: EDS ची सर्वात सामान्य उपप्रकार, ती प्रामुख्याने संयुक्त लक्षणे दिसून येते. हे स्वयंप्रकाशित आहे आणि 10,000 ते 15,000 लोकांमध्ये ते प्रभावित करू शकते.

व्हस्क्युलर प्रकार: सर्वात गंभीर स्वरूपातील एक, यामुळे जीवघेण्यामुळे, रक्तवाहिन्यांमधील अनावश्यक फाडणे (किंवा फटी) होऊ शकते. या अंतर्गत रक्तस्त्राव, स्ट्रोक आणि शॉक होऊ शकतात. अंग फुटणे (गरोदरपणाच्या काळात आतड्यात आणि गर्भाशयाला प्रभावित करणे) चे वाढीव धोका आहे. हे ऑटोसॉमल प्रबळ आहे, परंतु केवळ 250,000 लोकांमध्येच एक प्रभावित होते.

कायफोसायलायस प्रकार: श्वासोच्छ्वासात अडथळा आणणार्या मणकणातील गंभीर, पुरोगामी वक्रतामुळे सहसा त्यास आढळते . यामध्ये रक्तवाहिन्या झपाटण्याचा धोका कमी होतो. हे ऑटोोसॉमल अप्रकट आणि दुर्मिळ आहे, जगभरात केवळ 60 प्रकरणांची नोंद आहे

आर्थ्रोकलियासिया प्रकार: डिस्लीव्हरवर दिसलेल्या दोन्ही बाजूंच्या dislocations उद्भवणार हिप च्या hypermobility सह, हे EDS उपप्रकार जन्म येथे शोधला जाऊ शकतो. हे जगभरात नोंदविलेले सुमारे 30 प्रकरणांसह स्वयंप्रकाशित आहे.

डर्माटोसपरॅक्सिस प्रकार: एक अत्यंत क्वचित फॉर्म, हे त्वचेला आकुंचन आणि झीज होते, ज्यामुळे अनावश्यक पोकळ्या निर्माण होऊ शकतात ज्यामुळे मुले मोठी होतात. संपूर्ण जगभरात नोंदविलेल्या केवळ एक डझनच्या प्रकरणांसह ऑटोोसॉमल अप्रभावी आहे.

ईडीएसमधील झोप तक्रारी आणि ओएसए शी दुवा

एहलर-डॅनलोस सिंड्रोम आणि अडथळ्यांतील झोप श्वसनक्रिया दरम्यान काय दुवा आहे? उल्लेख केल्याप्रमाणे, उपास्थिचे असामान्य विकास संपूर्ण शरीरात ऊतींचे परिणाम घडवितात, त्यात वायुमार्गाच्या ओळींचा समावेश आहे. या समस्यांमुळे नाकाची वाढ आणि विकास आणि वरच्या आकाराचे स्थिरता मिळू शकते. असामान्य वाढ झाल्याने, श्वसन मार्ग संकुचित, अशक्त आणि संकुचित होण्याच्या शक्यता वाढू शकतात.

झोपेच्या दरम्यान वरच्या बाहेरील वायुमार्गात अंशतः आंशिक किंवा संपूर्ण संकुचित होते कारण झोप श्वसनक्रिया यामुळे रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी, स्प्लिमेंटेशन, वारंवार जाग येणे आणि झोपण्याची गुणवत्ता कमी होते. परिणामी, अति दिवसांत झोप येते आणि थकवा येऊ शकतो. संज्ञानात्मक वाढ, मनाची िस्थती, आणि वेदना तक्रारी होऊ शकतात. झोप श्वसनक्रिया बंद पडणे इतर लक्षणे, अशा snoring म्हणून, gasping किंवा choking, एपनिया साक्षीदार, लघवी करण्यासाठी जाग येणे ( noccuria ), आणि दळणे (ब्रुक्सिझम) दाते उपस्थित असू शकते.

2001 पासून EDS च्या रुग्णांचे एक आधीचे सर्वेक्षण असे होते की, झोप येतो. असा अंदाज होता की एडीएस असणाऱ्या 56 टक्के लोकांना झोप येत होती. याव्यतिरिक्त, 67 टक्के तक्रारींमधील तक्रारींनुसार झोप पडते . वेदना, विशेषत: पीठ दर्द, वाढत्या प्रमाणात EDS रुग्णांद्वारे नोंदवले गेले.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोममध्ये स्लीप अॅप्निया किती सामान्य आहे?

संशोधनानुसार असे सूचित होते की स्लीप अॅप्निया हे ईडीएस सह लोकांमध्ये तुलनेने सामान्य आहे. 1 997 मधील 100 च्या अभ्यासामध्ये असे आढळून आले आहे की एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम असणा-या 32 टक्के लोकांमध्ये अडवणूक करणारा स्लीप एपनिया (फक्त 6 टक्के नियंत्रकांपेक्षा) असतो. या व्यक्तींना हायपरमोबाइल (46 टक्के), शास्त्रीय (35 टक्के) किंवा अन्य (1 9 टक्के) उपप्रकार म्हणून ओळखले गेले. एपवर्थच्या निंदनीय स्कोअरद्वारे मोजल्या जाणार्या दिवसाच्या झोपडपट्टीत वाढ झाल्याचे लक्षात आले. झोप श्वसनक्रिया (एपिनेया) ची पदवी दिवसाच्या निद्राची पातळी तसेच कमी दर्जाची जीवनशैलीशी निगडीत असते.

स्लीप अपेनियाचे उपचार आणि ईडीएस मध्ये थेरपीला प्रतिसाद

जेव्हा झोप श्वसनक्रिया बंद पडल्याचे ओळखले जाते तेव्हा क्लिनिकल अनुभव एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमधील उपचारांकरिता अनुकूल प्रतिसाद देते. जसे वय वाढते तेंव्हा स्लीप अॅनिफेर्ड श्वास मर्यादित एरफ्लो आणि अनुनासिक प्रतिकारांपासून अधिक स्पष्ट हायपोनेआ आणि एपनिया इव्हेंट्समध्ये विकसित होऊ शकते जे स्लीप एपनियाचे वैशिष्ट्य देतात. हा असामान्य श्वास अज्ञात आहे. दिवसा झोप, थकवा, खराब झोप, आणि इतर लक्षणे दुर्लक्ष केले जाऊ शकतात.

सुदैवाने, सतत सकारात्मक हवा वाहत जाणे (सीपीएपी) थेरपीचा वापर जर नींद श्वसनक्रियांचे योग्यरित्या निदान झाल्यास त्वरीत आराम मिळू शकते. या लोकसंख्येत स्लीप अॅप्निया उपचारांचा क्लिनिकल फायदयाचा मूल्यांकन करण्यासाठी पुढील संशोधनाची आवश्यकता आहे.

जर आपल्याला असे वाटत असेल की तुमच्याकडे एहलर-डॅनलोस सिंड्रोम आणि अडथळ्यांच्या श्वसन शस्त्रक्रियाबरोबर सुसंगत लक्षणे असू शकतात, तेव्हा मूल्यांकन, चाचणी आणि उपचारांविषयी आपल्या डॉक्टरांशी बोलून प्रारंभ करा.

> स्त्रोत:

> गैसेल टी, एट अल एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम: "पॅरलल काउलर्ट स्टडीज" मधील "ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप ऍपनिया आणि जीवनमानाची गुणवत्ता." थोरॅक्स 2017 जानेवारी 10.

> ग्यूलेमिनाल्ट सी, एट अल एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम: "OSA चे अनुवांशिक मॉडेल" मधील झोप-अनइन्स्टर्ड श्वास. "छाती 2013 नोव्हें; 144 (5): 1503-11

> "एहलर्स-डनललोस सिंड्रोम." आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन 2017 फेब्रुवारी 21

> वर्ब्राइकन जे, एट अल "एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम आणि मॅर्फन असलेल्या रुग्णांमध्ये स्लीप एपनियाचे मूल्यमापन: एक प्रश्नावली अभ्यास." क्लिन जेनेट 2001 नोव्हेंबर; 60 (5): 360-5